# Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa > Página oficial: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-a-infeccoes-respiratorias-associada-com-mutacao-na-cadeia-cd8alfa > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 169085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169085 - **CID-10**: D84.8 - **OMIM**: OMIM:608957 — https://omim.org/entry/608957 ## Em linguagem simples Esta é uma condição genética rara do sistema imunológico que afeta a capacidade do corpo de combater infecções respiratórias. A pessoa com essa alteração não possui as células de defesa T CD8+ no sangue, sofrendo com frequentes crises respiratórias causadas por vírus e bactérias. Os sintomas costumam ter início na infância e variam muito de intensidade, podendo se manifestar desde quadros leves até problemas respiratórios mais graves. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados exclusivamente para ela no SUS. ## Descrição clínica Esta é uma doença rara do sistema imunológico que aumenta a tendência de pegar infecções respiratórias. Ela é causada por uma alteração genética (mutação) na proteína CD8, o que gera um problema na parte do sistema de defesa do corpo responsável por combater infecções de forma específica. A doença se caracteriza pela ausência de um tipo importante de célula de defesa, as células T CD8+, no sangue, mesmo que outros anticorpos e defesas estejam normais. Por conta disso, a pessoa apresenta infecções respiratórias (tanto bacterianas quanto virais) que se repetem com frequência. A gravidade dos sintomas varia bastante, podendo ir desde problemas respiratórios muito graves que levam à morte, até casos mais leves ou em que a pessoa não apresenta sintoma algum. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Ausência de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005422 - **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 - **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 - **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 ## Genes associados (1) - **CD8A** — T-cell surface glycoprotein CD8 alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Integral membrane glycoprotein that plays an essential role in the immune response and serves multiple functions in responses against both external and internal offenses. In T-cells, functions primari ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Ampicillin and Sulbactam (AMPICILLIN SODIUM AND SULBACTAM SODIUM), doxycycline (DOXYCYCLINE) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-zap70) — ORPHA:911 — 5 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 5 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 5 sintomas em comum - [Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros](https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros) — ORPHA:183675 — 4 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c) — ORPHA:275 — 4 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de quebras de Nijmegen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-quebras-de-nijmegen) — ORPHA:647 — 4 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada por déficit de MALT1](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-malt1) — ORPHA:397964 — 4 sintomas em comum - [Imunodeficiência de células T por aplasia do timo](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-por-aplasia-do-timo) — ORPHA:83471 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Suscetibilidade a infecções por mutação CD8alfa é uma doença hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene CD8A. Para que a doença se manifeste, o paciente precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169085); [2] OMIM 608957 (https://www.omim.org/entry/608957) ### Quais são os principais sinais e sintomas da doença? Os pacientes apresentam infecções respiratórias, bacterianas e virais de repetição, além da ausência de células T CD8+ no sangue. Em decorrência das agressões inflamatórias contínuas nos pulmões, pode ocorrer também o surgimento de bronquiectasias. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169085); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe protocolo de tratamento específico no SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados de maneira centralizada pelo SUS para a condição, sendo os cuidados prestados pela rede assistencial convencional. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é sugerido por exames laboratoriais que apontam a ausência de células T CD8+ circulantes. A confirmação é estabelecida por testes moleculares que identificam variantes genéticas patogênicas no gene CD8A. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169085); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Susceptibility%20to%20respiratory%20infections%20associated%20with%20CD8alpha%20chain%20mutation) ### Qual é a gravidade da doença? A gravidade dos sintomas varia de forma considerável entre os indivíduos acometidos. O quadro pode ir desde infecções respiratórias severas com risco de óbito até manifestações muito leves ou ausência de sintomas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169085) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Suscetibilidade a infecções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa. Disponível em: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-a-infeccoes-respiratorias-associada-com-mutacao-na-cadeia-cd8alfa **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-a-infeccoes-respiratorias-associada-com-mutacao-na-cadeia-cd8alfa **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=169085