# Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319605 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319605
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X** é uma condição rara do sistema de defesa do organismo que afeta quase exclusivamente meninos. Ela provoca infecções repetidas causadas por micobactérias, podendo levar a quadros de tuberculose pulmonar ou reações à vacina BCG (BCGose). O diagnóstico pode ser confirmado com a realização de testes genéticos, auxiliando no reconhecimento precoce da alteração. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pelos serviços gerais do SUS.

## Descrição clínica

Um grupo raro de imunodeficiências, causadas por mutações específicas em genes como o IKBKG ou o CYBB. Elas são caracterizadas por infecções por micobactérias e se manifestam em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Tuberculose pulmonar** — HPO: HP:0032262
- **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274
- **BCGose** — HPO: HP:0020087

## Genes associados (1)

- **CYBB** — NADPH oxidase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the phagocyte NADPH oxidase complex that mediates the transfer of electrons from cytosolic NADPH to O2 to produce the superoxide anion (O2(-)) (PubMed:15338276, PubMed:36241643, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas](https://raras.org/doenca/748) — ORPHA:748 — 4 sintomas em comum
- [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12RB1](https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-completa-de-il12rb1) — ORPHA:319552 — 2 sintomas em comum
- [Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency](https://raras.org/doenca/severe-mendelian-susceptibility-to-mycobacterial-diseases-due-to-complete-irf1-deficiency) — ORPHA:699615 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-do-terco-medio-da-face-eliptocitose) — ORPHA:86818 — 1 sintomas em comum
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- [Dermoide da córnea ligado ao X](https://raras.org/doenca/dermoide-da-cornea-ligado-ao-x) — ORPHA:1661 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalia facio-digital-síndrome Pierre-Robin](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-facio-digital-sindrome-pierre-robin) — ORPHA:2888 — 1 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stocco Dos Santos](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-stocco-dos-santos) — ORPHA:85288 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

A enfermidade é de herança recessiva ligada ao X e decorre de mutações genéticas, com envolvimento comprovado de genes como o CYBB e o IKBKG. Essas mutações enfraquecem a capacidade de defesa das células contra bactérias micobacterianas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319605); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] The Indicine X-linked CYBBL237M Mutation Can Suppress Intracellular Infection with Tubercle Bacilli. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41433053/); [13] Overview of Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD). (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40656276/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam infecções micobacterianas recorrentes, risco aumentado de tuberculose pulmonar e complicações graves como a BCGose. As primeiras manifestações clínicas costumam aparecer durante a infância ou na adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319605); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da história de infecções e validado por meio de testes genéticos específicos. Bancos como o NCBI GTR possuem 55 testes genéticos registrados para esta imunodeficiência.
- Fontes: [4] The Child with Recurrent Mycobacterial Disease. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29936646/); [15] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20mendelian%20susceptibility%20to%20mycobacterial%20diseases)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos catalogados em dispensação. Ainda assim, o cuidado clínico e o manejo de episódios infecciosos são prestados pela rede pública do SUS.
- Fontes: [4] The Child with Recurrent Mycobacterial Disease. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29936646/); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Em decorrência desse padrão genético, o quadro clínico se manifesta de forma predominante em indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319605)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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