# Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319605 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319605
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um grupo raro de imunodeficiências, causadas por mutações específicas em genes como o IKBKG ou o CYBB. Elas são caracterizadas por infecções por micobactérias e se manifestam em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Tuberculose pulmonar** — HPO: HP:0032262
- **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274
- **BCGose** — HPO: HP:0020087

## Genes associados (1)

- **CYBB** — NADPH oxidase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the phagocyte NADPH oxidase complex that mediates the transfer of electrons from cytosolic NADPH to O2 to produce the superoxide anion (O2(-)) (PubMed:15338276, PubMed:36241643, P

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07284641** [RECRUITING]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284641
- **NCT01852370** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Sequential Cadaveric Lung and Bone Marrow Transplant for Immune Deficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01852370

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-ligada-ao-x
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