# Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12RB1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-completa-de-il12rb1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319552
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:614891 — https://omim.org/entry/614891

## Descrição clínica

Qualquer suscetibilidade mendeliana autossômica recessiva a doenças micobacterianas devido a uma deficiência completa em que a causa da doença é uma mutação no gene IL12RB1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 180
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Coccidioidomicose** — HPO: HP:0032249 (Raro (<5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Frequente (79-30%))
- **Infecção micobacteriana não tuberculosa disseminada** — HPO: HP:0032283 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029 (Raro (<5%))
- **BCGose** — HPO: HP:0020087 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade à leishmaniose tegumentar** — HPO: HP:0007408 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite por Salmonella** — HPO: HP:0005661 (Ocasional (29-5%))
- **Toxoplasmose grave** — HPO: HP:0020105 (Raro (<5%))
- **Infecções recorrentes por Klebsiella** — HPO: HP:0002742 (Raro (<5%))
- **Histoplasmose** — HPO: HP:0032256 (Raro (<5%))
- **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **IL12RB1** — Interleukin-12 receptor subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as an interleukin receptor which binds interleukin-12 with low affinity and is involved in IL12 transduction. Associated with IL12RB2 it forms a functional, high affinity receptor for IL12.

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12RB1. Disponível em: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-completa-de-il12rb1
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