# Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12RB1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-completa-de-il12rb1 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 319552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319552 - **CID-10**: D84.8 - **OMIM**: OMIM:614891 — https://omim.org/entry/614891 ## Em linguagem simples A suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12RB1 é uma doença genética rara que debilita o sistema imunológico desde a infância. A família costuma perceber o problema quando surgem infecções graves ou repetidas, como reações adversas graves à vacina BCG, pneumonias e infecções por micobactérias ou fungos. O quadro é causado por mutações no gene IL12RB1 que impedem o corpo de combater determinados germes de maneira adequada. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de atenção especializada do SUS. ## Descrição clínica Qualquer suscetibilidade mendeliana autossômica recessiva a doenças micobacterianas devido a uma deficiência completa em que a causa da doença é uma mutação no gene IL12RB1. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 180 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 - **Coccidioidomicose** — HPO: HP:0032249 (Raro (<5%)) - **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Frequente (79-30%)) - **Infecção micobacteriana não tuberculosa disseminada** — HPO: HP:0032283 (Frequente (79-30%)) - **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117 (Muito frequente (99-80%)) - **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%)) - **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029 (Raro (<5%)) - **BCGose** — HPO: HP:0020087 (Muito frequente (99-80%)) - **Linfadenite** — HPO: HP:0002840 (Frequente (79-30%)) - **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%)) - **Suscetibilidade à leishmaniose tegumentar** — HPO: HP:0007408 (Ocasional (29-5%)) - **Osteomielite por Salmonella** — HPO: HP:0005661 (Ocasional (29-5%)) - **Toxoplasmose grave** — HPO: HP:0020105 (Raro (<5%)) - **Infecções recorrentes por Klebsiella** — HPO: HP:0002742 (Raro (<5%)) - **Histoplasmose** — HPO: HP:0032256 (Raro (<5%)) - **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274 (Muito frequente (99-80%)) ## Genes associados (1) - **IL12RB1** — Interleukin-12 receptor subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as an interleukin receptor which binds interleukin-12 with low affinity and is involved in IL12 transduction. Associated with IL12RB2 it forms a functional, high affinity receptor for IL12. ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas](https://raras.org/doenca/748) — ORPHA:748 — 17 sintomas em comum - [Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency](https://raras.org/doenca/severe-mendelian-susceptibility-to-mycobacterial-diseases-due-to-complete-irf1-deficiency) — ORPHA:699615 — 6 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-zap70) — ORPHA:911 — 5 sintomas em comum - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 5 sintomas em comum - [Síndrome ICF](https://raras.org/doenca/sindrome-icf) — ORPHA:2268 — 4 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 4 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 4 sintomas em comum - [Imunodeficiência de células T por aplasia do timo](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-de-celulas-t-por-aplasia-do-timo) — ORPHA:83471 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de infecção crônica por vírus de Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/sindrome-de-infeccao-cronica-por-virus-de-epstein-barr) — ORPHA:2566 — 4 sintomas em comum - [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta doença? A causa é uma mutação genética no gene IL12RB1 que acarreta a perda da função da subunidade beta-1 do receptor de interleucina-12. Ela é transmitida de maneira autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia com alteração para o filho. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319552); [2] OMIM 614891 (https://www.omim.org/entry/614891); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais e sintomas? Os sintomas costumam iniciar na infância, manifestando-se por infecções graves por micobactérias e complicações vacinais como a BCGose. Também são frequentes quadros de pneumonia, linfadenite, infecções fúngicas recorrentes por Candida e osteomielite por Salmonella. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319552); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Inherited IL-12Rβ1 Deficiency in a Child With BCG Adenitis and Oral Candidiasis: A Case Report. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29025965/) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico parte da suspeita clínica diante de infecções recorrentes e atípicas e é confirmado por meio de testes genéticos que analisam o gene IL12RB1. Existem pelo menos 12 testes moleculares registrados no NCBI GTR e 108 variantes catalogadas no ClinVar para essa condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319552); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mendelian%20susceptibility%20to%20mycobacterial%20diseases%20due%20to%20complete%20IL12RB1%20deficiency); [15] ClinVar — 108 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL12RB1[gene]) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados em protocolo próprio. O cuidado e o suporte contra as infecções são articulados pelos serviços de referência em imunologia e infectologia do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319552); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença é hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso requer que a criança receba duas cópias alteradas do gene IL12RB1 para desenvolver o quadro clínico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319552); [2] OMIM 614891 (https://www.omim.org/entry/614891) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12RB1. Disponível em: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-completa-de-il12rb1 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-completa-de-il12rb1 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=319552