# Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319600 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319600
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:614893 — https://omim.org/entry/614893

## Em linguagem simples

A suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8 é uma condição genética rara que altera o funcionamento das defesas do organismo. Ela costuma ser notada nos primeiros anos de vida, principalmente quando a criança apresenta reações adversas à vacina BCG, além de inchaço nos gânglios e febre. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante devido a variações no gene IRF8. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de atenção especializada do SUS.

## Descrição clínica

Variante genética rara da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por uma suscetibilidade seletiva a infecções relativamente leves pelo bacilo Calmette-Guerin (BCG).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Frequência: 2/2)
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840 (Muito frequente (~50%))
- **Granuloma** — HPO: HP:0032252 (Frequência: 2/2)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **IRF8** — Interferon regulatory factor 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that specifically binds to the upstream regulatory region of type I interferon (IFN) and IFN-inducible MHC class I genes (the interferon consensus sequence (ICS)) (PubMed:25122610

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas](https://raras.org/doenca/748) — ORPHA:748 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada) — ORPHA:391487 — 6 sintomas em comum
- [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 6 sintomas em comum
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- [Felty syndrome](https://raras.org/doenca/felty-syndrome) — ORPHA:47612 — 4 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 4 sintomas em comum
- [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1](https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-de-stat1) — ORPHA:319595 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência parcial de IRF8?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica dominante no gene IRF8. Esse gene é responsável por produzir a proteína fator regulatório de interferon 8, cuja atividade parcial enfraquecida prejudica a imunidade contra micobactérias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319600); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir na infância ou período neonatal, frequentemente manifestados como BCGite decorrente da vacina BCG. Também é comum a identificação de linfadenopatia (gânglios inchados), formação de granulomas e episódios de febre.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319600); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados cadastrados. O acompanhamento e o suporte clínico aos sintomas ocorrem por meio da rede de referência do sistema de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319600); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da suspeita clínica diante de infecções e alterações linfáticas, sendo confirmado por testes genéticos. Existem 15 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 57 variantes descritas no ClinVar para o gene IRF8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319600); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mendelian%20susceptibility%20to%20mycobacterial%20diseases%20due%20to%20partial%20IRF8%20deficiency); [8] ClinVar — 57 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IRF8[gene])

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso significa que uma alteração em apenas uma das cópias do gene IRF8 já pode determinar a suscetibilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319600); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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