# Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-de-irf8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319600 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319600
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:614893 — https://omim.org/entry/614893

## Descrição clínica

Variante genética rara da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por uma suscetibilidade seletiva a infecções relativamente leves pelo bacilo Calmette-Guerin (BCG).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Frequência: 2/2)
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840 (Muito frequente (~50%))
- **Granuloma** — HPO: HP:0032252 (Frequência: 2/2)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **IRF8** — Interferon regulatory factor 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that specifically binds to the upstream regulatory region of type I interferon (IFN) and IFN-inducible MHC class I genes (the interferon consensus sequence (ICS)) (PubMed:25122610

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8. Disponível em: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-de-irf8
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