# Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-de-stat1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319595
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:614892 — https://omim.org/entry/614892

## Descrição clínica

Variante genética da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por um defeito parcial na via do interferon (IFN)-gama, levando a infecções micobacterianas leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Muito frequente (~50%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Infecções recorrentes por Mycobacterium avium complex** — HPO: HP:0011275 (Muito frequente (~50%))
- **Encefalite por herpes simplex** — HPO: HP:0012302
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **STAT1** — Signal transducer and activator of transcription 1-alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interferons (IFNs), cytokine KITLG/SCF and other cytokines and other growth factors (PubMed:12764129, PubMed:12855578,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1. Disponível em: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-de-stat1
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