# Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-de-stat1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319595
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:614892 — https://omim.org/entry/614892

## Em linguagem simples

A suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1 é uma condição genética rara que altera o sistema de defesa do organismo. Por causa de uma falha parcial na ação do interferon-gama, a pessoa pode ter reações adversas à vacina BCG, infecções micobacterianas leves e infecções virais frequentes. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância e o diagnóstico depende da realização de testes genéticos para examinar o gene STAT1. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem com medicamentos específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Variante genética da suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas caracterizada por um defeito parcial na via do interferon (IFN)-gama, levando a infecções micobacterianas leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Muito frequente (~50%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Infecções recorrentes por Mycobacterium avium complex** — HPO: HP:0011275 (Muito frequente (~50%))
- **Encefalite por herpes simplex** — HPO: HP:0012302
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **STAT1** — Signal transducer and activator of transcription 1-alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interferons (IFNs), cytokine KITLG/SCF and other cytokines and other growth factors (PubMed:12764129, PubMed:12855578,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas](https://raras.org/doenca/748) — ORPHA:748 — 6 sintomas em comum
- [Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS](https://raras.org/doenca/fenotipo-de-imunodeficiencia-comum-variavel-devido-a-haploinsuficiencia-funcional-ikaros) — ORPHA:317473 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 4 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stk4) — ORPHA:314689 — 4 sintomas em comum
- [Espectro clínico de deficiência de GATA2](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2) — ORPHA:228423 — 4 sintomas em comum
- [Distonia-parkinsonismo de início agudo](https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-de-inicio-agudo) — ORPHA:71517 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada) — ORPHA:391487 — 4 sintomas em comum
- [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8](https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-de-irf8) — ORPHA:319600 — 4 sintomas em comum
- [Distonia 28](https://raras.org/doenca/distonia-28) — ORPHA:589618 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 5](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-5) — ORPHA:211067 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência parcial de STAT1?

A doença é causada por alterações com padrão de herança autossômica dominante no gene STAT1. Essas variantes alteram a proteína e causam um defeito parcial na resposta à via do interferon-gama.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319595); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar complicações após a vacina BCG (BCGite) e infecções por Mycobacterium avium complex. Também são relatadas infecções virais repetidas, encefalite por herpes simplex e atraso no desenvolvimento cognitivo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos dispensados pelo SUS vinculados a um protocolo específico para ela.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na história clínica de imunodeficiência associada a testes genéticos moleculares. Existem 25 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que analisam o gene STAT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319595); [8] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mendelian%20susceptibility%20to%20mycobacterial%20diseases%20due%20to%20partial%20STAT1%20deficiency)

### A doença é hereditária?

Sim, a transmissão segue o modelo de herança autossômica dominante. Isso indica que uma alteração em uma única cópia do gene STAT1 já pode manifestar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319595); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1. Disponível em: https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-de-stat1
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