# Talassemia beta dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231226 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231226
- **CID-10**: D56.1
- **OMIM**: OMIM:603902 — https://omim.org/entry/603902

## Descrição clínica

A beta-talassemia dominante é uma forma de beta-talassemia (ver este termo) que resulta numa anemia moderada a grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento da hemoglobina HbA2** — HPO: HP:0045048 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Corpos de inclusão eritrocitários** — HPO: HP:0020080 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Raro (<5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722 (Raro (<5%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Raro (<5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Frequente (79-30%))
- **Concentração de hemoglobina corpuscular média diminuída** — HPO: HP:0025547 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante._

## Genes associados (1)

- **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06831799** [COMPLETED]: ERN-EuroBloodNet Registry on Patients With Rare Red Blood Cell Defects and COVID-19 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831799

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 53 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 53 sintomas em comum
- [Talassemia beta major](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-major) — ORPHA:231214 — 48 sintomas em comum
- [Talassemia beta intermédia](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-intermedia) — ORPHA:231222 — 19 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 19 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 18 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 16 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 13 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 13 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Talassemia beta dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=231226