# Talassemia beta intermédia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/talassemia-beta-intermedia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231222 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231222
- **CID-10**: D56.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Talassemia beta intermédia é uma doença genética rara do sangue que causa anemia de intensidade leve a moderada, com início das manifestações clínicas geralmente na infância. Ao contrário de formas mais graves de talassemia, as pessoas com esta condição normalmente não necessitam de transfusões de sangue de rotina, precisando delas apenas de forma eventual. Com o tempo, o organismo pode acumular excesso de ferro no fígado e apresentar complicações como ossos frágeis, pele amarelada e aumento do baço. No SUS, embora a doença não conte com um protocolo clínico exclusivo na lista de PCDT de doenças raras, exames diagnósticos como a eletroforese de hemoglobinas são realizados e o medicamento deferasirox é fornecido pelo CEAF para o controle do excesso de ferro.

## Descrição clínica

A beta-talassemia (BT) intermediária é uma forma de BT caracterizada por anemia leve a moderada que não requer ou apenas ocasionalmente requer transfusão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Raro (<5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência de hemoglobina F** — HPO: HP:0011904 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722 (Ocasional (29-5%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Raro (<5%))
- **Aumento da hemoglobina HbA2** — HPO: HP:0045048 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Raro (<5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Raro (<5%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Frequente (79-30%))
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- HYDROXYUREA — Fase Phase 2 (Ribonucleoside-diphosphate reductase RR1 inhibitor)
- SOTATERCEPT — Fase Phase 2 (Inhibin beta A chain inhibitor)
- SAPABLURSEN — Fase Phase 2 (Transmembrane protease serine 6 mRNA antisense inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016487

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07517133** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy, Pharmacokinetics, and Safety of Mitapivat in Pediatric Participants With α- or β-Non-Transfusion-Dependent Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07517133
- **NCT04432623** [ENROLLING_BY_INVITATION]: The BENeFiTS Trial in Beta Thalassemia Intermedia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04432623
- **NCT05883254** [NOT_YET_RECRUITING]: Pumilio1 (PUM1) Expression, Sickle Cell Anemia, β-thalassemia Intermedia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05883254
- **NCT04770753** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study Evaluating the Efficacy and Safety of Mitapivat in Participants With Non-Transfusion-Dependent Alpha- or Beta-Thalassemia (α- or β-NTDT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04770753
- **NCT06421636** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Test the Safety, Tolerability, and Efficacy of an Antibody, REGN7999, Injected Under the Skin for the Treatment of Iron Overload in Adult Participants With Non-Transfusion Dependent β-thalassemia, Using MRI Scans to Measure Iron Levels in the Body — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06421636
- **NCT01642758** [COMPLETED]: Trial of HQK-1001 in Beta Thalassemia Intermedia in Lebanon — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01642758
- **NCT01609595** [COMPLETED]: Study of SDMB (2,2 Dimethylbutyrate, Sodium Salt) in Beta Thalassemia Intermedia in Thailand — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01609595
- **NCT04059406** [TERMINATED]: Study to Evaluate the Efficacy, Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of Sapablursen (Formerly ISIS 702843, IONIS-TMPRSS6-LRx) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04059406
- **NCT01571635** [TERMINATED]: Study to Determine the Safety and Tolerability of Sotatercept (ACE-011) in Adults With Beta( β)- Thalassemia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01571635

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 36 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 36 sintomas em comum
- [Talassemia beta major](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-major) — ORPHA:231214 — 19 sintomas em comum
- [Talassemia beta dominante](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante) — ORPHA:231226 — 19 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 15 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 14 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 14 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 14 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 13 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Talassemia beta intermédia?

Trata-se de uma doença hematológica caracterizada por anemia leve a moderada que não exige ou apenas esporadicamente requer transfusões de sangue. É catalogada sob o código CID-10 D56.1 e o identificador Orphanet 231222.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231222)

### A Talassemia beta intermédia é hereditária?

Sim, a transmissão é de padrão autossômico recessivo. Sua causa está vinculada a mutações genéticas no gene HBB, responsável pela subunidade beta da hemoglobina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231222); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sintomas comuns incluem palidez decorrente da anemia e icterícia (pele e olhos amarelados). Podem surgir também aumento do baço (esplenomegalia), redução da densidade mineral óssea e acúmulo de ferro no organismo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico inclui testes laboratoriais de sangue como o procedimento de eletroforese de hemoglobinas, que integra a cobertura do SUS. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos específicos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231222); [22] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Beta-thalassemia%20intermedia)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não conta com documento na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o Sistema Único de Saúde dispensa o medicamento quelante de ferro Deferasirox através do componente especializado CEAF.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Talassemia beta intermédia. Disponível em: https://raras.org/doenca/talassemia-beta-intermedia
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