# Talassemia beta major

> Página oficial: https://raras.org/doenca/talassemia-beta-major
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231214 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231214
- **CID-10**: D56.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A talassemia beta major é uma doença genética grave que causa anemia profunda identificável desde os primeiros meses de vida do bebê. Por causa dessa alteração na hemoglobina, a pessoa precisa receber transfusões regulares de sangue para repor as células vermelhas. Com o tempo, o excesso de ferro acumulado pelas transfusões pode atingir órgãos vitais como o coração e o fígado. No Brasil, o medicamento quelante Deferasirox é dispensado pelo SUS por meio do programa CEAF para auxiliar na eliminação desse ferro.

## Descrição clínica

A beta-talassemia (BT) major é uma forma grave de BT de início precoce, caracterizada por anemia grave que requer transfusões regulares de glóbulos vermelhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Raro (<5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Persistência de hemoglobina F** — HPO: HP:0011904 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Ocasional (29-5%))
- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia da maxila** — HPO: HP:0430028 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobina A reduzida** — HPO: HP:0011905 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/talassemia-beta-major._

## Genes associados (1)

- **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- AZACITIDINE — Fase Phase 2 (DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A inhibitor)
- AMLODIPINE — Fase Phase 2 (Voltage-gated L-type calcium channel blocker)
- RUXOLITINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase JAK1 inhibitor)
- SOTATERCEPT — Fase Phase 2 (Inhibin beta A chain inhibitor)
- BETIBEGLOGENE AUTOTEMCEL — Fase Phase 1 (Hemoglobin beta chain exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016486

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06734520** [RECRUITING]: Clinical Study of Super Transplantation in the Treatment of Severe β-thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06734520
- **NCT05693909** [RECRUITING]: A Trial Testing SP-420 in Subjects With Transfusion-dependent β-thalassemia or Low-risk Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05693909
- **NCT03653338** [RECRUITING]: T-Cell Depleted Alternative Donor Bone Marrow Transplant for Sickle Cell Disease (SCD) and Other Anemias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03653338
- **NCT07660224** [NOT_YET_RECRUITING]: The Effect of Motivational Interviewing on Treatment Adherence and Self-Efficacy Among Omani Adults With Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07660224
- **NCT07509996** [NOT_YET_RECRUITING]: Risk Factors Affecting Growth in Thalassemic Children at AUCH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07509996
- **NCT07288762** [NOT_YET_RECRUITING]: Gonadal Function in Thalassemic Patient — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07288762
- **NCT06980662** [NOT_YET_RECRUITING]: The Effect of Laughter Yoga in Beta Thalassaemia Major Patients: a Randomised Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06980662
- **NCT07863791** [COMPLETED]: Effect of Omega 3 Fatty Acids on Heart and Liver in Beta Thalassemia Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07863791
- **NCT07486531** [COMPLETED]: Iron Accumulation in Erythrocytes in Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07486531
- **NCT07153926** [COMPLETED]: Elastography vs Iron Regulators in the Diagnosis of Hepatic Fibrosis- Iron Overload in Children With Beta- Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07153926

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 50 sintomas em comum
- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 50 sintomas em comum
- [Talassemia beta dominante](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante) — ORPHA:231226 — 48 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 19 sintomas em comum
- [Talassemia beta intermédia](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-intermedia) — ORPHA:231222 — 19 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 18 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 16 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 14 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 13 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a talassemia beta major?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene HBB, que prejudicam a formação adequada da subunidade beta da hemoglobina. Possui padrão de herança autossômica recessiva, herdada quando pai e mãe transmitem cópias com mutação do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231214); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O quadro se manifesta precocemente no período neonatal ou na infância por meio de anemia profunda e icterícia (olhos e pele amarelados). Podem surgir também aumento expressivo do baço e do fígado e alterações no desenvolvimento ósseo do crânio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231214); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A talassemia beta major tem tratamento disponível no SUS?

Sim, o medicamento Deferasirox é dispensado pelo SUS por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Contudo, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O exame laboratorial comumente realizado pelo sistema de saúde para identificar as alterações de hemoglobina é a eletroforese de hemoglobinas. A confirmação molecular pode ser alcançada por meio de testes genéticos voltados ao sequenciamento do gene HBB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231214); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Beta-thalassemia%20major)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem atualmente 7 ensaios clínicos com recrutamento ativo documentados no mundo sobre a patologia. Entretanto, nenhum desses estudos clínicos possui atualmente centro participante ou sítio de pesquisa localizado no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231214)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Talassemia beta major. Disponível em: https://raras.org/doenca/talassemia-beta-major
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