# Talo vertical congênito, unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/talo-vertical-congenito-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295201 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295201
- **CID-10**: Q66.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O talo vertical congênito unilateral é uma alteração ortopédica congênita rara que atinge as articulações e ossos de apenas um dos pés. Pesquisas genéticas associam a condição ao gene HOXD10, que atua na organização estrutural dos membros durante a gestação. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos próprios dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A paralisia congênita do quarto nervo é uma condição presente ao nascimento caracterizada por um desalinhamento vertical dos olhos devido a uma fraqueza ou paralisia do músculo oblíquo superior.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **HOXD10** — Homeobox protein Hox-D10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor which is part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é o talo vertical congênito, unilateral?

É uma deformidade congênita rara das estruturas do tarso que atinge apenas um dos pés, identificada pelo código internacional ORPHA:295201. A alteração óssea está registrada na Classificação Internacional de Doenças sob o código CID-10 Q66.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295201)

### Qual gene está associado à condição?

A condição possui ligação documentada com o gene HOXD10, responsável pela síntese da proteína Homeobox protein Hox-D10. Existem 31 variantes genéticas desse gene catalogadas no repositório de variantes ClinVar.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] ClinVar — 31 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HOXD10[gene])

### Tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo sistema de saúde?

O diagnóstico pode envolver ultrassonografia durante a gestação ou avaliação clínica após o nascimento. Pelo SUS, há previsão de exames genéticos como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295201); [9] Prenatal ultrasound diagnosis of congenital vertical talus. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36948222/)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Atualmente há 0 ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento documentados no cadastro de pesquisas. Não há no momento nenhum estudo clínico com centros operando no Brasil para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Talo vertical congênito, unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/talo-vertical-congenito-unilateral
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