# Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/taquicardia-ventricular-polimorfica-catecolaminergica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3286 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3286
- **CID-10**: I47.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Tachicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) é uma condição caracterizada por um ritmo cardíaco anormal (arritmia). À medida que a frequência cardíaca aumenta em resposta à atividade física ou ao estresse emocional, pode desencadear um batimento cardíaco anormalmente rápido chamado taquicardia ventricular. Episódios de taquicardia ventricular podem causar sensação de cabeça leve, tontura e desmaio (síncope). Em pessoas com a condição, esses episódios geralmente começam na infância.  Se a CPVT não for reconhecida e tratada, um episódio de taquicardia ventricular pode fazer o coração parar de bater (parada cardíaca), levando à morte súbita. Pesquisadores suspeitam que a CPVT pode ser uma causa significativa de morte súbita em crianças e jovens adultos sem anomalias cardíacas reconhecidas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/catecholaminergic-polymorphic-ventricular-tachycardia

## Descrição clínica

A Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (CPVT) é um distúrbio cardíaco genético grave que causa arritmias, ou seja, alterações no ritmo do coração. Ela é caracterizada por episódios de taquicardia ventricular (TV), que são batimentos cardíacos muito rápidos e desorganizados vindos dos ventrículos do coração. Esses episódios são geralmente desencadeados por situações de estresse, exercício físico ou fortes emoções, que aumentam a adrenalina. A CPVT pode se manifestar como desmaios e, em casos mais sérios, pode levar à morte súbita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia ventricular polimórfica** — HPO: HP:0031677 (Frequente (79-30%))
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Intervalo QTc prolongado** — HPO: HP:0005184
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682
- **Persistência do canal arterial após o nascimento a termo** — HPO: HP:0011648
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682
- **Alternância de onda T** — HPO: HP:0012266
- **Choque** — HPO: HP:0031273
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Parada atrial** — HPO: HP:0025478
- **Síndrome do seio doente** — HPO: HP:0011704
- **Dupla ventricular** — HPO: HP:0034039
- **Taquicardia ventricular bidirecional** — HPO: HP:0034040
- **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673
- **Taquicardia ventricular polimórfica induzida por esforço** — HPO: HP:0004758
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Taquicardia ventricular paroxística** — HPO: HP:0004751

## Genes associados (7)

- **RYR2** — Ryanodine receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering cardiac muscle contraction.
- **CALM3** — Calmodulin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Calmodulin acts as part of a calcium signal transduction pathway by mediating the control of a large number of enzymes, ion channels, aquaporins and other proteins through calcium-binding (PubMed:1676
- **TECRL** — Trans-2,3-enoyl-CoA reductase-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **CALM2** — Calmodulin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Calmodulin acts as part of a calcium signal transduction pathway by mediating the control of a large number of enzymes, ion channels, aquaporins and other proteins through calcium-binding (PubMed:1676
- **CASQ2** — Calsequestrin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calsequestrin is a high-capacity, moderate affinity, calcium-binding protein and thus acts as an internal calcium store in muscle. Calcium ions are bound by clusters of acidic residues at the protein
- **CALM1** — Calmodulin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calmodulin acts as part of a calcium signal transduction pathway by mediating the control of a large number of enzymes, ion channels, aquaporins and other proteins through calcium-binding (PubMed:1676
- **TRDN** — Triadin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Contributes to the regulation of lumenal Ca2+ release via the sarcoplasmic reticulum calcium release channels RYR1 and RYR2, a key step in triggering skeletal and heart muscle contraction. Required fo

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137
- **NCT07148089** [RECRUITING]: A Study of SGT-501 Gene Therapy in Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07148089
- **NCT07263139** [RECRUITING]: Safety, Tolerability, and Exploratory Efficacy of AGP100 in Patients With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07263139
- **NCT06658899** [RECRUITING]: A Phase 2 Study of CRD-4730 in CPVT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06658899
- **NCT05521451** [RECRUITING]: Clinical Cohort Study - TRUST — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05521451
- **NCT03880708** [RECRUITING]: China Inherited Ventricular Arrhythmias Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03880708
- **NCT02824822** [RECRUITING]: Genetic Markers of Cardiovascular Disease in Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02824822
- **NCT04189822** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Hearts in Rhythm Organization (HiRO)National Registry and Bio Bank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04189822
- **NCT02413450** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Derivation of Human Induced Pluripotent Stem (iPS) Cells to Heritable Cardiac Arrhythmias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02413450
- **NCT06661278** [COMPLETED]: Evaluation of Exercise Testing and Physical Activity in Children and Adolescents Living With Inherited Arrhythmias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06661278

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## Perguntas frequentes

### O que causa os episódios de arritmia na CPVT?

Os episódios de arritmia cardíaca são geralmente desencadeados por aumentos da adrenalina no organismo, decorrentes de esforço físico intenso ou estresse emocional. Essa resposta anormal decorre de alterações genéticas que prejudicam a regulação do cálcio nas células do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3286); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/catecholaminergic-polymorphic-ventricular-tachycardia)

### A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica, podendo ter padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo. A transmissão hereditária está vinculada a variantes em genes como RYR2, CASQ2, CALM1, CALM2, CALM3, TRDN e TECRL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3286); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pelos pacientes?

Os sinais mais precoces costumam incluir síncope (desmaio), tontura ou palpitações com início na infância ou na juventude. Em casos mais graves, a alteração de ritmo pode progredir para parada cardíaca ou morte súbita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3286); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/catecholaminergic-polymorphic-ventricular-tachycardia)

### Existe um PCDT oficial para esta condição no SUS?

Não, a taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é conduzido através dos serviços de cardiologia da rede de atenção do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] Ensaio clínico NCT06546137 (RECRUITING) — National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Here (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137)

### Como é realizado o diagnóstico da CPVT?

O diagnóstico combina a identificação de arritmias ventriculares desencadeadas por esforço com a investigação genética. Existem 129 testes genéticos registrados formalmente no catálogo GTR do NCBI para identificar as variantes associadas à doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3286); [20] NCBI GTR — 129 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/551806/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/catecholaminergic-polymorphic-ventricular-tachycardia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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