# TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tardbp-related-predominantly-upper-limb-distal-myopathy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700154

## Descrição clínica

Esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença do neurônio motor (DNM) ou doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa rara e terminal, caracterizada pela perda progressiva de neurônios motores superiores e inferiores que normalmente controlam a contração muscular voluntária. A ELA é a mais comum das doenças do neurônio motor. A ELA frequentemente se manifesta em seus estágios iniciais com rigidez muscular gradual, fasciculações, fraqueza e atrofia. A perda de neurônios motores tipicamente progride até que a capacidade de comer, falar, mover-se e respirar sem suporte mecânico seja perdida. Estima-se que pelo menos 50% das pessoas com ELA experimentem mudanças significativas no pensamento e comportamento, e que 15% dos indivíduos desenvolvam demência frontotemporal.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **TARDBP** — TAR DNA-binding protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein that is involved in various steps of RNA biogenesis and processing (PubMed:23519609). Preferentially binds, via its two RNA recognition motifs RRM1 and RRM2, to GU-repeats on RNA m

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy. Disponível em: https://raras.org/doenca/tardbp-related-predominantly-upper-limb-distal-myopathy
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