# TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tardbp-related-predominantly-upper-limb-distal-myopathy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700154

## Em linguagem simples

A TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy é uma condição genética rara associada a alterações no gene **TARDBP**. Os sinais e manifestações clínicas específicas ainda não foram completamente catalogados nos registros internacionais oficiais. O diagnóstico confirmatório pode ser alcançado por meio de testes genéticos moleculares especializados. A condição não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos no SUS.

## Descrição clínica

Esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença do neurônio motor (DNM) ou doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa rara e terminal, caracterizada pela perda progressiva de neurônios motores superiores e inferiores que normalmente controlam a contração muscular voluntária. A ELA é a mais comum das doenças do neurônio motor. A ELA frequentemente se manifesta em seus estágios iniciais com rigidez muscular gradual, fasciculações, fraqueza e atrofia. A perda de neurônios motores tipicamente progride até que a capacidade de comer, falar, mover-se e respirar sem suporte mecânico seja perdida. Estima-se que pelo menos 50% das pessoas com ELA experimentem mudanças significativas no pensamento e comportamento, e que 15% dos indivíduos desenvolvam demência frontotemporal.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **TARDBP** — TAR DNA-binding protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein that is involved in various steps of RNA biogenesis and processing (PubMed:23519609). Preferentially binds, via its two RNA recognition motifs RRM1 and RRM2, to GU-repeats on RNA m

## Perguntas frequentes

### O que causa a TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy?

A condição é causada por alterações genéticas no gene **TARDBP**. Esse gene codifica a proteína **TAR DNA-binding protein 43**, essencial em funções celulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700154); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é realizado por meio de investigação laboratorial especializada. Existe 1 teste genético registrado no catálogo internacional NCBI GTR para identificar esta condição. O repositório ClinVar reúne 270 variantes catalogadas no gene TARDBP que apoiam a análise molecular.
- Fontes: [4] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=TARDBP-related%20predominantly%20upper-limb%20distal%20myopathy); [5] ClinVar — 270 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TARDBP[gene])

### A doença tem tratamento disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para este quadro. O paciente recebe assistência clínica geral por meio da rede de saúde do SUS.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos ativos para esta condição?

Não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento nos registros consultados. A literatura e os cadastros oficiais não registram estudos terapêuticos em andamento para esta afecção no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700154)

### A doença é hereditária?

A doença possui base genética confirmada pela associação com o gene **TARDBP**. No entanto, o modo formal de herança mendeliana ainda não está especificado nas fontes oficiais da Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700154); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy. Disponível em: https://raras.org/doenca/tardbp-related-predominantly-upper-limb-distal-myopathy
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