# Telangiectasia essencial generalizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/telangiectasia-essencial-generalizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280774 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280774
- **CID-10**: L98.8
- **OMIM**: OMIM:187260 — https://omim.org/entry/187260

## Em linguagem simples

A telangiectasia essencial generalizada (GET) é uma condição rara caracterizada pelo surgimento de pequenos vasinhos sanguíneos dilatados e visíveis na pele. Essas lesões costumam se espalhar pelas extremidades e surgem habitualmente a partir da adolescência ou na fase adulta. Na maioria das vezes as manchas avermelhadas não causam dor ou outros sintomas internos, mas exigem avaliação médica cuidadosa. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte feito pela rede médica geral.

## Descrição clínica

Telangiectasia essencial generalizada é uma doença rara de início na infância, com herança autossômica dominante, caracterizada por telangiectasias difusas e dilatações vasculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Telangiectasia difusa** — HPO: HP:0007489
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mixoma auricular familiar](https://raras.org/doenca/615) — ORPHA:615 — 2 sintomas em comum
- [Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1](https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1) — ORPHA:438075 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Currarino](https://raras.org/doenca/sindrome-currarino) — ORPHA:1552 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Parkes Weber](https://raras.org/doenca/sindrome-parkes-weber) — ORPHA:90307 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de prolidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase) — ORPHA:742 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de disfunção multissistêmica do músculo liso](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-multissistemica-do-musculo-liso) — ORPHA:404463 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-dos-rins-e-do-trato-urinario-pbx1-relacionada) — ORPHA:656130 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é telangiectasia essencial generalizada?

É uma doença vascular rara caracterizada pela presença de múltiplos vasos sanguíneos dilatados visíveis na pele. Também é identificada pelas siglas e termos internacionais como GET e pelo código CID-10 L98.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280774); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A telangiectasia essencial generalizada é hereditária?

Na maioria dos casos, o padrão de herança é considerado não aplicável pelos catálogos de doenças raras. Entretanto, registros da ontologia médica apontam a existência de apresentações com herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280774); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os principais sinais da doença?

O sinal característico é a telangiectasia difusa, que consiste em vasinhos avermelhados dilatados distribuídos pela pele. As lesões costumam surgir com maior frequência durante a adolescência ou a idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280774); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados especificamente para a enfermidade no SUS, ocorrendo o acompanhamento clínico regular pela rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para o diagnóstico?

O Genetic Testing Registry relaciona 8 testes genéticos catalogados para a doença. Apesar disso, não há genes causais estabelecidos ou variantes descritas no banco ClinVar até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280774); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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