# Telangiectasia essencial generalizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/telangiectasia-essencial-generalizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280774 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280774
- **CID-10**: L98.8
- **OMIM**: OMIM:187260 — https://omim.org/entry/187260

## Descrição clínica

Telangiectasia essencial generalizada é uma doença rara de início na infância, com herança autossômica dominante, caracterizada por telangiectasias difusas e dilatações vasculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Telangiectasia difusa** — HPO: HP:0007489
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mixoma auricular familiar](https://raras.org/doenca/615) — ORPHA:615 — 2 sintomas em comum
- [Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1](https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1) — ORPHA:438075 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Currarino](https://raras.org/doenca/sindrome-currarino) — ORPHA:1552 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Parkes Weber](https://raras.org/doenca/sindrome-parkes-weber) — ORPHA:90307 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de prolidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase) — ORPHA:742 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de disfunção multissistêmica do músculo liso](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-multissistemica-do-musculo-liso) — ORPHA:404463 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-dos-rins-e-do-trato-urinario-pbx1-relacionada) — ORPHA:656130 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Telangiectasia essencial generalizada. Disponível em: https://raras.org/doenca/telangiectasia-essencial-generalizada
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