# Telangiectasia hemorrágica hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/telangiectasia-hemorragica-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 774 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/774
- **CID-10**: I78.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A telangiectasia hemorrágica hereditária é um distúrbio que resulta no desenvolvimento de múltiplas anomalias nos vasos sanguíneos.  No sistema circulatório, o sangue que transporta oxigênio dos pulmões é normalmente bombeado pelo coração para as artérias sob alta pressão. Essa pressão permite que o sangue siga pelas artérias até os vasos menores (arteríolas e capilares) que fornecem oxigênio aos tecidos do corpo. Quando o sangue chega aos capilares, a pressão é muito menor. O sangue então passa dos capilares para as veias, pelas quais eventualmente retorna ao coração.  Na telangiectasia hemorrágica hereditária, alguns vasos arteriais fluem diretamente para as veias em vez de para os capilares. Essas anomalias são chamadas malformações arteriovenosas. Quando ocorrem em vasos próximos à superfície da pele, onde são visíveis como marcas vermelhas, são conhecidas como telangiectases (o singular é telangiectasia).  Sem o amortecedor normal dos capilares, o sangue se move das artérias sob alta pressão para as veias de parede mais fina e menos elásticas. A pressão extra tende a tensionar e ampliar esses vasos sanguíneos, podendo resultar em compressão ou irritação dos tecidos adjacentes e episódios frequentes de sangramento grave (hemorragia). Epistaxe (sangramento nasal) é muito comum em pessoas com a condição, e problemas mais sérios podem surgir de hemorragias no cérebro, fígado, pulmões ou outros órgãos.  Existem várias formas de telangiectasia hemorrágica hereditária, distinguidas principalmente pela causa genética, mas com algumas diferenças nos padrões de sinais e sintomas. Pessoas com tipo 1 tendem a desenvolver sintomas mais cedo do que aquelas com tipo 2 e têm maior probabilidade de apresentar malformações vasculares nos pulmões e no cérebro. Tipo 2 e tipo 3 podem estar associados a um risco maior de envolvimento hepático. Mulheres têm maior probabilidade que os homens de desenvolver malformações vasculares nos pulmões com tipo 1, e também apresentam risco maior de envolvimento hepático tanto com tipo 1 quanto com tipo 2. Indivíduos com qualquer forma de telangiectasia hemorrágica hereditária, porém, podem apresentar qualquer um desses problemas.  A síndrome de polipose juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditária é uma condição que envolve tanto malformações arteriovenosas quanto uma tendência a desenvolver crescimentos (pólipos) no trato gastrointestinal. Os tipos 1, 2 e 3 de telangiectasia hemorrágica hereditária não parecem aumentar a probabilidade de tais pólipos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

## Descrição clínica

Uma doença que afeta a formação dos vasos sanguíneos, resultando em ligações diretas e dilatadas entre artérias e veias. Isso se manifesta como pequenos vasinhos vermelhos ou roxos na pele e nas mucosas que sangram, e também como desvios de sangue (curto-circuitos) nos órgãos internos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Telangiectasia palmar** — HPO: HP:0100869
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Razão FEV1/FVC reduzida** — HPO: HP:0030877
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Hemotórax** — HPO: HP:0012151
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722
- **Varizes venosas dos vasos celíacos e mesentéricos** — HPO: HP:0002626
- **Dilatação da artéria celíaca** — HPO: HP:0100858
- **Dilatação da artéria mesentérica** — HPO: HP:0011934
- **Fístulas arteriovenosas de vasos celíacos e mesentéricos** — HPO: HP:0002642
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Telangiectasias nas polpas digitais** — HPO: HP:0006107
- **Melena** — HPO: HP:0002249
- **Telangiectasia gastrointestinal** — HPO: HP:0002604
- **Atrofia coriocapilar** — HPO: HP:0030491
- **Malformação arteriovenosa espinhal** — HPO: HP:0002390
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049
- **Telangiectasia do leito ungueal** — HPO: HP:0001232
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901
- **Anormalidade da fisiologia do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0011025 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação arteriovenosa pulmonar** — HPO: HP:0006548 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia retiniana** — HPO: HP:0007763 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia labial** — HPO: HP:0000214 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa gastrointestinal** — HPO: HP:0002629 (Ocasional (29-5%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/telangiectasia-hemorragica-hereditaria._

## Genes associados (4)

- **GDF2** — Growth/differentiation factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potent circulating inhibitor of angiogenesis. Signals through the type I activin receptor ACVRL1 but not other Alks. Signaling through SMAD1 in endothelial cells requires TGF-beta coreceptor endoglin/
- **ENG** — Endoglin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Vascular endothelium glycoprotein that plays an important role in the regulation of angiogenesis (PubMed:21737454, PubMed:23300529). Required for normal structure and integrity of adult vasculature (P
- **SMAD4** — SMAD family member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In muscle physiology, plays a central role in the balance between atrophy and hypertrophy. When recruited by MSTN, promotes atrophy response via phosphorylated SMAD2/4. MSTN decrease causes SMAD4 rele
- **ACVRL1** — Activin receptor type-1-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I receptor for TGF-beta family ligands BMP9/GDF2 and BMP10 and important regulator of normal blood vessel development. On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and tw

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- PROPRANOLOL — Fase Phase 3 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- TRANEXAMIC ACID — Fase Phase 3 (Plasminogen inhibitor)
- BEVACIZUMAB — Fase Phase 3 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- OCTREOTIDE — Fase Phase 2 (Somatostatin receptor agonist)
- POMALIDOMIDE — Fase Phase 2 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase inhibitor)
- PAZOPANIB — Fase Phase 2 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- TIMOLOL — Fase Phase 2 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- NINTEDANIB — Fase Phase 2 (Fibroblast growth factor receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019180

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PROPRANOLOL, CLORIDRATO DE PROPRANOLOL, SANPRONOL, TENADREN, PROPRANOLOM, FURP - PROPRANOLOL, IQUEGO - PROPANOLOL, POLOL, AMPRAX, PROPALOL, PRESSOFLUX, PRANOLAL

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT07743671** [RECRUITING]: A Trial to Assess the Efficacy and Safety of Engasertib in Participants With Moderate to Severe Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07743671
- **NCT07601425** [RECRUITING]: Harmony-HHT: ATV-1601 in Participants With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07601425
- **NCT07623525** [RECRUITING]: DIAG723 in Adults With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07623525
- **NCT07414446** [RECRUITING]: Non-Invasive Detection of Pulmonary Right-to-Left Shunts Using the SONAS Ultrasound Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07414446
- **NCT07826845** [RECRUITING]: Body Donation in HHT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07826845
- **NCT07111598** [RECRUITING]: Immunological Effects of Iron Supplementation in HHT Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07111598
- **NCT06259292** [RECRUITING]: Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06259292
- **NCT05641142** [RECRUITING]: Prospective Study of Antiplatelet and Anticoagulation Therapy in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05641142
- **NCT04976036** [RECRUITING]: Efficacy of Nintedanib for Treatment of Epistaxis in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04976036
- **NCT04469517** [RECRUITING]: Influence of Hypoxic Induced Factors in Patients With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04469517

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## Perguntas frequentes

### O que é a telangiectasia hemorrágica hereditária?

É uma doença genética rara caracterizada por conexões diretas anormais entre artérias e veias. Isso causa dilatações vasculares superficiais na pele e nas mucosas que sangram com facilidade, além de desvios em órgãos internos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/774); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia)

### A telangiectasia hemorrágica hereditária é uma doença genética hereditária?

Sim, a condição possui herança genética autossômica dominante. Mutações em genes como ENG, ACVRL1, SMAD4 e GDF2 estão associadas ao desenvolvimento das alterações vasculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/774); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela pessoa com HHT?

O sinal inicial mais evidente costuma ser a epistaxe (sangramento nasal) frequente. Também é comum o aparecimento de pequenas marcas avermelhadas (telangiectasias) nas mãos, lábios e polpas digitais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para HHT?

A telangiectasia hemorrágica hereditária não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado para o controle de complicações nos serviços de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico considera os sintomas clínicos de hemorragias, lesões vasculares na pele e histórico familiar de acometimento. Além disso, existem 151 testes genéticos catalogados internacionalmente para identificação das alterações nos genes ligados à síndrome.
- Fontes: [8] Beyond Epistaxis: Cascade Screening and Presymptomatic Treatment of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1089202/); [21] NCBI GTR — 151 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20hemorrhagic%20telangiectasia); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Telangiectasia hemorrágica hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/telangiectasia-hemorragica-hereditaria
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