# Telangiectasia hemorrágica hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/telangiectasia-hemorragica-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 774 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/774
- **CID-10**: I78.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença que afeta a formação dos vasos sanguíneos, resultando em ligações diretas e dilatadas entre artérias e veias. Isso se manifesta como pequenos vasinhos vermelhos ou roxos na pele e nas mucosas que sangram, e também como desvios de sangue (curto-circuitos) nos órgãos internos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Telangiectasia palmar** — HPO: HP:0100869
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Razão FEV1/FVC reduzida** — HPO: HP:0030877
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Hemotórax** — HPO: HP:0012151
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722
- **Varizes venosas dos vasos celíacos e mesentéricos** — HPO: HP:0002626
- **Dilatação da artéria celíaca** — HPO: HP:0100858
- **Dilatação da artéria mesentérica** — HPO: HP:0011934
- **Fístulas arteriovenosas de vasos celíacos e mesentéricos** — HPO: HP:0002642
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Telangiectasias nas polpas digitais** — HPO: HP:0006107
- **Melena** — HPO: HP:0002249
- **Telangiectasia gastrointestinal** — HPO: HP:0002604
- **Atrofia coriocapilar** — HPO: HP:0030491
- **Malformação arteriovenosa espinhal** — HPO: HP:0002390
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049
- **Telangiectasia do leito ungueal** — HPO: HP:0001232
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901
- **Anormalidade da fisiologia do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0011025 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação arteriovenosa pulmonar** — HPO: HP:0006548 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia retiniana** — HPO: HP:0007763 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia labial** — HPO: HP:0000214 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa gastrointestinal** — HPO: HP:0002629 (Ocasional (29-5%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/telangiectasia-hemorragica-hereditaria._

## Genes associados (4)

- **GDF2** — Growth/differentiation factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potent circulating inhibitor of angiogenesis. Signals through the type I activin receptor ACVRL1 but not other Alks. Signaling through SMAD1 in endothelial cells requires TGF-beta coreceptor endoglin/
- **ENG** — Endoglin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Vascular endothelium glycoprotein that plays an important role in the regulation of angiogenesis (PubMed:21737454, PubMed:23300529). Required for normal structure and integrity of adult vasculature (P
- **SMAD4** — SMAD family member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In muscle physiology, plays a central role in the balance between atrophy and hypertrophy. When recruited by MSTN, promotes atrophy response via phosphorylated SMAD2/4. MSTN decrease causes SMAD4 rele
- **ACVRL1** — Activin receptor type-1-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I receptor for TGF-beta family ligands BMP9/GDF2 and BMP10 and important regulator of normal blood vessel development. On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and tw

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- PROPRANOLOL — Fase Phase 3 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- TRANEXAMIC ACID — Fase Phase 3 (Plasminogen inhibitor)
- BEVACIZUMAB — Fase Phase 3 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- OCTREOTIDE — Fase Phase 2 (Somatostatin receptor agonist)
- POMALIDOMIDE — Fase Phase 2 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase inhibitor)
- PAZOPANIB — Fase Phase 2 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- TIMOLOL — Fase Phase 2 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- NINTEDANIB — Fase Phase 2 (Fibroblast growth factor receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019180

## Ensaios clínicos ativos (23)

- **NCT06659640** [RECRUITING]: A Study to Evaluate ALN-6400 in Healthy Volunteers and Patients With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06659640
- **NCT04976036** [RECRUITING]: Efficacy of Nintedanib for Treatment of Epistaxis in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04976036
- **NCT07414446** [RECRUITING]: Non-Invasive Detection of Pulmonary Right-to-Left Shunts Using the SONAS Ultrasound Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07414446
- **NCT07111598** [RECRUITING]: Immunological Effects of Iron Supplementation in HHT Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07111598
- **NCT06259292** [RECRUITING]: Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06259292
- **NCT01761981** [RECRUITING]: Institutional Registry of Haemorrhagic Hereditary Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01761981
- **NCT05641142** [RECRUITING]: Prospective Study of Antiplatelet and Anticoagulation Therapy in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05641142
- **NCT04469517** [RECRUITING]: Influence of Hypoxic Induced Factors in Patients With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04469517
- **NCT00230620** [RECRUITING]: Molecular Studies on Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00230620
- **NCT00230685** [RECRUITING]: Case Notes Review on Patients With Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00230685

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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