# Telangiectasia idiopática macular, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/telangiectasia-idiopatica-macular-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 353344 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353344
- **CID-10**: H35.0

## Em linguagem simples

A telangiectasia idiopática macular, tipo 1 é uma alteração rara nos pequenos vasos de sangue da retina que surge na fase adulta. Ela geralmente atinge apenas um olho e provoca o surgimento de vasos tortuosos, pequenas dilatações e inchaço no centro da visão. A pessoa pode notar diminuição da visão decorrente do acúmulo de líquido e de gordura na mácula. Esta enfermidade não possui um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS na lista oficial de doenças raras.

## Descrição clínica

Uma doença ocular rara e adquirida, caracterizada por capilares anormalmente dilatados e tortuosos ao redor da fóvea, unilaterais (raramente bilaterais), associados a múltiplos aneurismas arteriolares e venulares, deposições lipídicas e degeneração cistoide intrarretiniana. Leva à perda de visão decorrente de edema macular com exsudatos duros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ENCELTO (REVAKINAGENE TARORETCEL-LWEY)

## Perguntas frequentes

### O que é a telangiectasia idiopática macular, tipo 1?

É uma doença ocular rara, adquirida na idade adulta, na qual capilares ao redor da fóvea tornam-se dilatados e tortuosos. Geralmente acomete apenas um dos olhos, embora casos bilaterais raros existam.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353344); [4] Atypical bilateral presentation in idiopathic macular telangiectasia type 1. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33309502/)

### Quais são as alterações que a doença provoca na visão?

A doença costuma gerar deposições de lipídios, degeneração cistoide intrarretiniana e aneurismas nos vasos da retina. Essas anormalidades provocam edema macular com exsudatos duros, levando à perda da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353344)

### A telangiectasia idiopática macular, tipo 1 é transmitida geneticamente?

A condição é considerada adquirida e não possui padrão de herança genética identificado nas bases oficiais. Não há genes causais ou variantes patogênicas catalogados para esta doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353344); [19] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe protocolo e tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há registro de medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta indicação.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe medicamento aprovado para essa doença no exterior?

O medicamento ENCELTO (REVAKINAGENE TARORETCEL-LWEY) foi aprovado pelo FDA nos Estados Unidos. Essa aprovação internacional atesta sua existência lá fora, mas não implica fornecimento ou aprovação no Brasil.
- Fontes: [18] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: ENCELTO (REVAKINAGENE TARORETCEL-LWEY) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Idiopathic%20macular%20telangiectasia%20type%201"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Telangiectasia idiopática macular, tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/telangiectasia-idiopatica-macular-tipo-1
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