# Telecanto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/telecanto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98575 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98575
- **OMIM**: OMIM:187350 — https://omim.org/entry/187350

## Em linguagem simples

O telecanto sindrômico é uma condição congênita na qual o afastamento aumentado entre os cantos internos dos olhos vem acompanhado de outras alterações de saúde. Ao longo do crescimento, a criança pode apresentar desafios como **dificuldades alimentares na infância**, alterações neurológicas, atraso na fala ou no andar e malformações cardíacas. Não há remédio curativo específico registrado, mas intervenções cirúrgicas e terapias de reabilitação ajudam a tratar os sintomas anatômicos e funcionais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a assistência ocorrer por meio da rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

Telecanto é uma síndrome rara associada a anomalias faciais (telecanto, sinofris), fenda laríngea, dificuldades alimentares, problemas cardíacos (aneurisma da raiz da aorta), neurológicos (morfologia anormal do corpo caloso, deficiência intelectual, déficit de atenção) e cisto tireoglosso, com herança ligada ao X ou autossômica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Fenda laríngea** — HPO: HP:0008751
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Morfologia anormal do ducto lacrimal** — HPO: HP:0011481
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Cisto tireoglosso** — HPO: HP:0010518
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Ovários aumentados** — HPO: HP:0100879
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/telecanto._

## Genes associados (2)

- **MID1** — E3 ubiquitin-protein ligase Midline-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has E3 ubiquitin ligase activity towards IGBP1, promoting its monoubiquitination, which results in deprotection of the catalytic subunit of protein phosphatase PP2A, and its subsequent degradation by
- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Opitz GBBB](https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb) — ORPHA:2745 — 94 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 48 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 45 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 41 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 41 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 41 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o telecanto sindrômico?

É uma condição clínica catalogada na base Orphanet sob o código ORPHA:98575. Ela se caracteriza pelo aumento da distância entre os cantos internos dos olhos, associado a manifestações malformativas e sistêmicas em diversos órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98575); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são as alterações genéticas associadas?

Estudos catalogados apontam associação com variantes nos genes MID1 e FOXL2. O repositório ClinVar documenta centenas de variantes catalogadas para o gene MID1.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 510 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MID1[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Podem ocorrer alterações craniofaciais como sinófris, **craniossinostose** (fechamento prematuro dos ossos do crânio) e anomalias do ducto lacrimal. Também são relatadas anomalias do corpo caloso, fenda laríngea, persistência do canal arterial e **hidronefrose** (acúmulo de urina no rim).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido por protocolo do SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico aos pacientes ocorre por meio da avaliação individualizada e cirúrgica na rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O processo baseia-se na identificação médica das anomalias congênitas associadas e em exames de imagem dos órgãos acometidos. A confirmação pode ser auxiliada pela pesquisa de variantes patogênicas em genes como MID1 por meio de testes moleculares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 510 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MID1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Telecanto. Disponível em: https://raras.org/doenca/telecanto
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