# Telecanto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/telecanto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98575 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98575
- **OMIM**: OMIM:187350 — https://omim.org/entry/187350

## Descrição clínica

Telecanto é uma síndrome rara associada a anomalias faciais (telecanto, sinofris), fenda laríngea, dificuldades alimentares, problemas cardíacos (aneurisma da raiz da aorta), neurológicos (morfologia anormal do corpo caloso, deficiência intelectual, déficit de atenção) e cisto tireoglosso, com herança ligada ao X ou autossômica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Fenda laríngea** — HPO: HP:0008751
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Morfologia anormal do ducto lacrimal** — HPO: HP:0011481
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Cisto tireoglosso** — HPO: HP:0010518
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Ovários aumentados** — HPO: HP:0100879
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/telecanto._

## Genes associados (2)

- **MID1** — E3 ubiquitin-protein ligase Midline-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has E3 ubiquitin ligase activity towards IGBP1, promoting its monoubiquitination, which results in deprotection of the catalytic subunit of protein phosphatase PP2A, and its subsequent degradation by
- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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