# Teratoma do sistema nervoso central

> Página oficial: https://raras.org/doenca/teratoma-do-sistema-nervoso-central
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 252018 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252018
- **CID-10**: D48.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **teratoma do sistema nervoso central** é uma condição rara em que uma formação tumoral, madura ou imatura, surge no cérebro ou na medula espinhal. A pessoa afetada pode apresentar alterações visuais como **diplopia** (visão dupla) e **nistagmo** (olhos que tremem), além de **hemiparesia** (fraqueza em um dos lados do corpo). Também podem surgir sintomas como sede excessiva e aumento na quantidade de urina, acompanhados de calcificações no cérebro visíveis em exames. Esta doença não conta com um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado é conduzido pela rede médica especializada.

## Descrição clínica

Um teratoma maduro ou imaturo que afeta o cérebro e a medula espinhal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Teratoma** — HPO: HP:0009792
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT00929903** [COMPLETED]: Pazopanib Hydrochloride in Treating Young Patients With Solid Tumors That Have Relapsed or Not Responded to Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00929903
- **NCT00387920** [COMPLETED]: Sunitinib in Treating Young Patients With Refractory Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00387920
- **NCT00281944** [COMPLETED]: Combination Chemotherapy in Treating Young Patients With Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00281944

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor de células germinativas não-disgerminoma extragonadal](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-nao-disgerminoma-extragonadal) — ORPHA:99913 — 8 sintomas em comum
- [Tumor de células germinativas extragonadal](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-extragonadal) — ORPHA:363579 — 8 sintomas em comum
- [Teratoma extragonadal](https://raras.org/doenca/teratoma-extragonadal) — ORPHA:883 — 8 sintomas em comum
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- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o teratoma do sistema nervoso central?

É um tumor raro, maduro ou imaturo, localizado no cérebro ou na medula espinhal. Ele está classificado na Orphanet sob o código ORPHA:252018 e no CID-10 como D48.7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252018)

### Quais são os principais sintomas do teratoma do sistema nervoso central?

Os sinais podem incluir **diplopia** (visão dupla), **nistagmo** (movimentos oculares involuntários) e **hemiparesia** (fraqueza de um lado do corpo). Também podem ocorrer **poliúria** (excesso de urina), **polidipsia** (sede excessiva) e presença de **calcificação cerebral**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O teratoma do sistema nervoso central é uma doença hereditária?

Não há padrão de herança genética catalogado nas bases oficiais para esta condição. Também não existem genes específicos associados registrados até o momento nos catálogos de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252018); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20735/index)

### Existe tratamento para esta doença pelo SUS através de PCDT?

A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS vinculados a um protocolo específico para este quadro.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico decorre de avaliações médicas e exames de imagem que revelam calcificações e a localização da lesão tumoral no sistema nervoso. A análise tecidual anatomopatológica é fundamental para classificar o teratoma como maduro ou imaturo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252018); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Giant High-Grade Immature Teratoma of the Central Nervous System (CNS) in an Infant: A Case Report. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34949754/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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