# Tetra-amelia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetra-amelia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294971 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294971
- **CID-10**: Q73.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **tetra-amelia isolada**, também conhecida como **amelia total isolada**, é uma anomalia morfológica congênita muito rara que se inicia antes do nascimento (período antenatal). Ela ocorre em menos de 1 caso para cada 1.000.000 de nascidos e sua identificação geralmente ocorre por meio de exames pré-natais ou no momento do parto. Não há medicamentos específicos para a condição nem Protocolo Clínico (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde. O suporte no Brasil é realizado pela rede pública de saúde por meio de procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Tetra-amelia isolada é uma malformação congênita rara caracterizada pela ausência completa dos quatro membros. Geralmente, não há outras anomalias significativas associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Perguntas frequentes

### O que é a tetra-amelia isolada?

É uma anomalia morfológica congênita extremamente rara com início durante o desenvolvimento intrauterino (antenatal). Ela é catalogada internacionalmente sob o código ORPHA:294971 e pela classificação CID-10 Q73.0.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294971)

### A tetra-amelia isolada é hereditária?

O modo exato de herança genética e os genes causais específicos não se encontram catalogados nas bases Orphanet e GARD para este verbete isolado. Existem 2 testes genéticos registrados no NCBI GTR para aprofundamento e investigação de alterações de DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294971); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5148/index); [6] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20tetra-amelia)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O reconhecimento morfológico tem início típico no período antenatal por meio de avaliações médicas e exames fetais. Para investigação laboratorial, o SUS prevê procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH, sequenciamento do exoma e dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294971); [4] Fetal Tetra-Amelia Birth: A Case Report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39781241/); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento ou medicamento oferecido pelo SUS?

A tetra-amelia isolada não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para a tetra-amelia isolada?

Não há registro de ensaios clínicos em recrutamento ativo ou realizados com centros no Brasil para esta anomalia específica. O conhecimento médico atual sobre a condição baseia-se sobretudo em relatos e estudos de malformações descritos na literatura especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294971); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5148/index); [3] Facial Bone Defects Associated with Lateral Facial Clefts Tessier Type 6, 7 and 8 in Syndromic Neurocristopath (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40723430/); [4] Fetal Tetra-Amelia Birth: A Case Report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39781241/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tetra-amelia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/tetra-amelia-isolada
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