# Tetralogia de Fallot

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetralogia-de-fallot
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3303 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3303
- **CID-10**: Q21.3
- **OMIM**: OMIM:187500 — https://omim.org/entry/187500

## Em linguagem simples

A Tetralogia de Fallot é uma alteração congênita no coração caracterizada por quatro problemas na sua estrutura, incluindo um orifício entre as câmaras cardíacas e o estreitamento da saída para os pulmões. A condição se manifesta logo antes ou após o nascimento, podendo apresentar alterações no crescimento fetal e em traços faciais ou corporais. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados por protocolo exclusivo no SUS.

## Descrição clínica

A Tetralogia de Fallot é uma condição cardíaca congênita (presente desde o nascimento) que se caracteriza por quatro problemas no coração: um buraco na parede que separa os dois ventrículos (as câmaras de baixo do coração), um estreitamento na saída do ventrículo direito (a câmara que bombeia o sangue para os pulmões), a artéria aorta (o principal vaso que leva sangue para o corpo) está mal posicionada, nascendo por cima do buraco entre os ventrículos, e um aumento do músculo do ventrículo direito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (13)

- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e
- **NKX2-6** — Homeobox protein Nkx-2.6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:15649947). In conjunction with NKX2-5, may play a role in both pharyngeal and cardiac embryonic development
- **GATA5** — Transcription factor GATA-5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor required during cardiovascular development (PubMed:23289003). Plays an important role in the transcriptional program(s) that underlies smooth muscle cell diversity (By similarity)
- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **TBX1** — T-box transcription factor TBX1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle de
- **KDR** — Vascular endothelial growth factor receptor 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for VEGFA, VEGFC and VEGFD. Plays an essential role in the regulation of angiogenesis, vascular development, vascular permeability, and emb
- **ZFPM2** — Zinc finger protein ZFPM2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription regulator that plays a central role in heart morphogenesis and development of coronary vessels from epicardium, by regulating genes that are essential during cardiogenesis. Essential cof
- **GJA5** — Gap junction alpha-5 protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu
- **GDF1** — Embryonic growth/differentiation factor 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: May mediate cell differentiation events during embryonic development
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **FLT4** — Vascular endothelial growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for VEGFC and VEGFD, and plays an essential role in adult lymphangiogenesis and in the development of the vascular network and the cardiova
- **JAG1** — Protein jagged-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for multiple Notch receptors and involved in the mediation of Notch signaling (PubMed:18660822, PubMed:20437614). May be involved in cell-fate decisions during hematopoiesis (PubMed:9462510). S

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CAVERJECT, ALPROXY
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Alprostadil (ALPROSTADIL)

## Ensaios clínicos ativos (34)

- **NCT07807046** [RECRUITING]: TwichView-guided Atricurium Dose Adjustment Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07807046
- **NCT07864129** [RECRUITING]: Volution of Pulmonary Artery Dimensions in Tetralogy of Fallot — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07864129
- **NCT06587165** [RECRUITING]: Quantifying New Heart Muscle Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06587165
- **NCT07184476** [RECRUITING]: Assessment of Microvascular Circulation in the Pediatric Cardiac Surgery Patient — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07184476
- **NCT06668389** [RECRUITING]: Sodium-Glucose Cotransporter 2 Inhibitors for Repaired Tetralogy of Fallot Patients for Enhancement of Cardio-Pulmonary Status Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06668389
- **NCT06822400** [RECRUITING]: Investigation of Tetralogy of Fallot in Neonates — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06822400
- **NCT06771687** [RECRUITING]: High Intensity Interval Training in Patients With a Right Ventricle to Pulmonary Artery Conduit — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06771687
- **NCT05452720** [RECRUITING]: MASA Valve Early Feasibility Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05452720
- **NCT05809310** [RECRUITING]: Effects Branch PA Stenting d-TGA, ToF and TA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809310
- **NCT06932081** [RECRUITING]: Adult Congenital Heart Disease International EValuation of the Effectiveness of SGLT2i Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06932081

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Tetralogia de Fallot?

É uma cardiopatia congênita formada por quatro anomalias estruturais no coração presentes desde o nascimento. Ela inclui comunicação entre os ventrículos, estreitamento do fluxo pulmonar, má posição da aorta e aumento da parede do ventrículo direito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3303)

### A Tetralogia de Fallot é hereditária?

A condição pode seguir um padrão de herança autossômica dominante ou ter origem multigênica e multifatorial. Diversos genes que regulam a formação do coração, como GATA4, NKX2-5 e TBX1, já foram identificados como participantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3303); [2] OMIM 187500 (https://www.omim.org/entry/187500); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

A Tetralogia de Fallot não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados por protocolo clínico oficial de doença rara no SUS para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames de diagnóstico são oferecidos pelo SUS?

Também consta na tabela de procedimentos a dosagem laboratorial de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3303)

### O SUS garante serviços de apoio e reabilitação?

Sim, a tabela do SUS contempla o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. Entretanto, o nível global de integração de cuidados para esta condição ainda é considerado de cobertura parcial no sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3303)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tetralogia de Fallot. Disponível em: https://raras.org/doenca/tetralogia-de-fallot
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