# Tetraparesia espástica congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetraparesia-espastica-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 210141 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210141
- **CID-10**: G82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um tipo de paralisia cerebral espástica caracterizada por músculos rígidos ou tensos nos quatro membros (braços e pernas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Nistagmo de convergência-retração** — HPO: HP:0025711
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tetraparesia-espastica-congenita._

## Genes associados (4)

- **GAD1** — Glutamate decarboxylase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of the inhibitory neurotransmitter gamma-aminobutyric acid (GABA) with pyridoxal 5'-phosphate as cofactor Enzymatically inactive as glutamate decarboxylase
- **HPDL** — 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Iron-dependent dioxygenase that catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate (4-HPPA) to 4-hydroxymandelate (4-HMA) in the mitochondria, one of the steps in the biosynthesis of coenzyme Q10 fro
- **KANK1** — KN motif and ankyrin repeat domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that links structural and signaling protein complexes positioned to guide microtubule and actin cytoskeleton dynamics during cell morphogenesis (PubMed:22084092, PubMed:24120883). At f
- **ADD3** — Gamma-adducin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Membrane-cytoskeleton-associated protein that promotes the assembly of the spectrin-actin network. Plays a role in actin filament capping (PubMed:23836506). Binds to calmodulin (Probable). Involved in

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tetraparesia espástica congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/tetraparesia-espastica-congenita
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