# Tetraploidia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetraploidia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3305
- **CID-10**: Q92.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A tetraploidia é uma alteração genética muito rara em que as células apresentam quatro conjuntos de cromossomos em vez dos dois normais. Ela pode provocar aborto espontâneo ou manifestar-se no nascimento com atraso de crescimento e malformações no crânio, na face, nas mãos e em órgãos como rins e pulmões. O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos e citogenéticos que detectam a presença das cópias extras de cromossomos. Não há cura ou medicamento específico disponível, e a doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A presença de quatro conjuntos de cromossomos. Está associado a diversas alterações e a abortos espontâneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da cartilagem da orelha** — HPO: HP:0100720 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515 (Ocasional (29-5%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poliploidia](https://raras.org/doenca/poliploidia) — ORPHA:96321 — 17 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 8 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22) — ORPHA:263004 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Tetraploidia?

A condição é causada por uma anormalidade na segregação cromossômica durante a divisão celular. Essa falha faz com que as células contenham quatro conjuntos completos de cromossomos em vez de dois.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3305); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da Tetraploidia?

Entre os sinais relatados estão atraso no crescimento intrauterino, mão em garra radial, microcefalia e queixo pequeno. Também podem surgir defeitos em órgãos internos, como pulmões e rins malformados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3305); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é obtido por meio de análises genéticas e cromossômicas, havendo 10 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para a síndrome. Esses testes confirmam a contagem cromossômica alterada nas células do bebê ou feto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3305); [4] [Genetic analysis of a fetus with partial 18p tetraploidy syndrome]. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30298504/); [6] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tetraploidy%20syndrome)

### Tetraploidia tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS para reverter o quadro genético, sendo o acompanhamento direcionado às complicações clínicas na rede de referência.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Tetraploidia é uma condição hereditária transmitida de pais para filhos?

O padrão formal de herança genética não está catalogado nas bases de dados oficiais da doença. A condição é descrita como decorrente de anomalias na segregação cromossômica celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3305); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tetraploidia. Disponível em: https://raras.org/doenca/tetraploidia
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