# Tetraploidia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetraploidia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3305
- **CID-10**: Q92.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A presença de quatro conjuntos de cromossomos. Está associado a diversas alterações e a abortos espontâneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da cartilagem da orelha** — HPO: HP:0100720 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515 (Ocasional (29-5%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tetraploidia. Disponível em: https://raras.org/doenca/tetraploidia
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