# Tetrassomia 18p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetrassomia-18p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3307
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:614290 — https://omim.org/entry/614290

## Em linguagem simples

A Tetrassomia 18p é uma condição genética muito rara, causada pela presença de material extra no braço curto do cromossomo 18. Ela costuma provocar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, alterações no tônus muscular e traços faciais específicos. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, mas o SUS oferece procedimentos como exames citogenéticos e atendimento de reabilitação para doenças raras. O acompanhamento médico e terapêutico multidisciplinar é essencial para apoiar as necessidades de cada indivíduo e de sua família.

## Descrição clínica

A Tetrassomia 18p é uma condição muito rara, causada por uma alteração na estrutura dos cromossomos, que afeta várias partes do corpo. Ela é caracterizada por: características incomuns no rosto e na cabeça, atraso no desenvolvimento, dificuldades para aprender e raciocinar, mudanças no tônus muscular (os músculos podem ser mais tensos ou mais moles), traços faciais específicos e, mais raramente, problemas nos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:262682 — 18 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18) — ORPHA:262812 — 18 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19) — ORPHA:261983 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Tetrassomia 18p?

É uma alteração genética rara decorrente de um cromossomo extra formado pelo braço curto do cromossomo 18. Pode se manifestar com alterações no formato do rosto, atrasos motores e deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3307); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Clinical and molecular findings in nine new cases of tetrasomy 18p syndrome: FISH and array CGH characterizati (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30774715/)

### Tetrassomia 18p é hereditária?

O padrão formal de herança é classificado como não aplicável nos catálogos de referência, pois a alteração costuma surgir de forma esporádica. Estudos genéticos apontam relatos de casos específicos na literatura com apresentações em mosaicismo ou transmissão materna rara.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3307); [6] Clinical and molecular findings in nine new cases of tetrasomy 18p syndrome: FISH and array CGH characterizati (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30774715/); [7] Prenatal genetic diagnosis of tetrasomy 18p from maternal trisomy 18p: a case report. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35761312/); [8] A rare case of mosaic partial tetrasomy 18p presenting with oligomenorrhea and intellectual disability: a case (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41658620/)

### Quais são os primeiros sinais da Tetrassomia 18p?

As manifestações costumam ser notadas no período pré-natal ou neonatal, incluindo traços faciais atípicos, microcefalia e alterações de tônus muscular. Conforme a criança cresce, atrasos no desenvolvimento global e crises de convulsão também podem ser observados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3307); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Tetrassomia 18p?

O diagnóstico depende da realização de testes citogenéticos e moleculares, como o cariótipo, a hibridização por FISH e exames de microarray. O SUS inclui em sua tabela exames como cariótipo com bandas, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3307); [6] Clinical and molecular findings in nine new cases of tetrasomy 18p syndrome: FISH and array CGH characterizati (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30774715/); [13] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593843/)

### Tetrassomia 18p tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado. Contudo, o SUS prevê suporte multidisciplinar pelo procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para tratar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3307); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a Tetrassomia 18p?

Não há cura conhecida para a alteração estrutural dos cromossomos. O cuidado clínico é direcionado ao controle das complicações e ao suporte terapêutico do desenvolvimento físico e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3307); [6] Clinical and molecular findings in nine new cases of tetrasomy 18p syndrome: FISH and array CGH characterizati (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30774715/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tetrassomia 18p. Disponível em: https://raras.org/doenca/tetrassomia-18p
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