# Tetrassomia 5p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetrassomia-5p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3309 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3309
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A tetrassomia 5p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com fenótipo variável caracterizada principalmente por atraso no desenvolvimento, retardo de crescimento/baixa estatura, hipotonia, convulsões, venriculomegalia, anomalias nas mãos e nos pés (por exemplo, clinodactilia, dedos sobrepostos) e alterações pigmentares da pele em mosaico. Os pacientes também podem apresentar características craniofaciais dismórficas menores (incluindo macrocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, hipertelorismo, aurículas anormais, ponta nasal antevertida, hipoplasia da face média).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Despigmentação/hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0007483 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoma do corpo caloso** — HPO: HP:0006931 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tetrassomia-5p._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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