# Tetrassomia 5p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetrassomia-5p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3309 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3309
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Tetrassomia 5p** é uma alteração cromossômica muito rara em que há cópias adicionais do braço curto do cromossomo 5. Ela costuma ser notada desde os primeiros meses de vida por causar fraqueza muscular, atraso importante no desenvolvimento e alterações no formato do rosto, das mãos ou dos pés. Não existe um remédio para curar a alteração nos cromossomos, de modo que o cuidado busca aliviar sintomas como problemas respiratórios, cardíacos ou crises convulsivas. A doença não possui um protocolo com remédios próprios dispensados na farmácia do SUS, mas o sistema público lista procedimentos para investigação citogenética e atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

A tetrassomia 5p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com fenótipo variável caracterizada principalmente por atraso no desenvolvimento, retardo de crescimento/baixa estatura, hipotonia, convulsões, venriculomegalia, anomalias nas mãos e nos pés (por exemplo, clinodactilia, dedos sobrepostos) e alterações pigmentares da pele em mosaico. Os pacientes também podem apresentar características craniofaciais dismórficas menores (incluindo macrocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, hipertelorismo, aurículas anormais, ponta nasal antevertida, hipoplasia da face média).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Despigmentação/hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0007483 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Ocasional (29-5%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoma do corpo caloso** — HPO: HP:0006931 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tetrassomia-5p._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Tetrassomia 5p?

A condição é provocada pelo ganho de cópias do braço curto do cromossomo 5, muitas vezes ocorrendo em formato de mosaicismo. Não há um padrão clássico de herança mendeliana ou gene único catalogado para o quadro nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3309); [4] A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29760779/); [5] Diagnosis and clinical delineation of mosaic tetrasomy 5p. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30797979/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais iniciais costumam surgir nos períodos antenatal ou neonatal. A família e a equipe de saúde costumam notar hipotonia neonatal (fraqueza muscular), atraso global do desenvolvimento e características físicas específicas na face, mãos e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3309); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Tetrassomia 5p tem cura?

Não há tratamento curativo para essa anomalia cromossômica estrutural. O cuidado é direcionado ao manejo dos sintomas clínicos e ao estímulo motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3309)

### Existe tratamento pelo SUS?

A Tetrassomia 5p não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação de protocolo terapêutico medicamentoso específico. O sistema público de saúde prevê procedimentos para diagnóstico citogenético e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3309); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

A suspeita clínica surge a partir das características dismórficas, atraso no desenvolvimento e alterações neurológicas. A confirmação depende de testes citogenéticos e moleculares, existindo no SUS procedimentos como Cariótipo e pesquisa de microdeleções ou microduplicações por FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3309); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29760779/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tetrassomia 5p. Disponível em: https://raras.org/doenca/tetrassomia-5p
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