# Tetrassomia 9p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetrassomia-9p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3310
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Tetrassomia 9p é uma alteração genética muito rara em que a criança nasce com cópias adicionais do braço curto do cromossomo 9. A síndrome costuma causar atraso importante no desenvolvimento, fraqueza nos músculos, baixa estatura e traços físicos característicos no rosto, pés e mãos. Problemas de saúde adicionais nos rins, coração e visão também podem ser identificados pela equipe médica. Esta condição não possui um PCDT do Ministério da Saúde nem tratamentos com remédios específicos, mas o SUS disponibiliza exames citogenéticos e sessões de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A tetrassomia 9p é uma anomalia autossômica rara caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, atraso psicomotor, deficiência intelectual leve a moderada, hipotonia, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orelhas baixas e malformadas, nariz bulboso/bico, microretrognatia, enoftalmia/microftalmia, epicanto, estrabismo), fissura lábio/palatina, anomalias esqueléticas (hipoplásicas). unhas/falanges distais, baixa estatura, pescoço curto, contraturas), defeitos cardíacos congênitos, malformações renais e urogenitais (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Ocasional (29-5%))
- **Número anormal de dentes permanentes** — HPO: HP:0011044 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Ocasional (29-5%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Raro (<5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Raro (<5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé pequeno** — HPO: HP:0030031 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Raro (<5%))
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 (Ocasional (29-5%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Raro (<5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Raro (<5%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Raro (<5%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Ocasional (29-5%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Raro (<5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Raro (<5%))
- **Coartação justa-ductal da aorta** — HPO: HP:0011646 (Raro (<5%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tetrassomia-9p._

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## Perguntas frequentes

### O que é Tetrassomia 9p?

É uma anomalia cromossômica autossômica muito rara caracterizada pela presença de quatro cópias de parte do cromossomo 9. Ela provoca atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, alterações no crânio e malformações em diversos órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3310)

### Tetrassomia 9p tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico registrado para reverter a alteração cromossômica. O acompanhamento foca no alívio das manifestações clínicas e na reabilitação motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3310); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames laboratoriais genéticos e citogenéticos capazes de identificar a alteração cromossômica. O catálogo GTR registra 9 testes genéticos voltados à síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3310); [4] Case Report: Prenatal diagnosis of fetal tetrasomy 9p initially identified by non-invasive prenatal testing. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36386834/); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593843/)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais achados incluem atraso no desenvolvimento psicomotor, hipotonia muscular, microcefalia e alterações nos olhos e na face como a fissura palatina. Defeitos congênitos no coração e malformações nos rins também são relatados com frequência nas descrições clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3310); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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