# Tetrassomia 9p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetrassomia-9p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3310
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A tetrassomia 9p é uma anomalia autossômica rara caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, atraso psicomotor, deficiência intelectual leve a moderada, hipotonia, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orelhas baixas e malformadas, nariz bulboso/bico, microretrognatia, enoftalmia/microftalmia, epicanto, estrabismo), fissura lábio/palatina, anomalias esqueléticas (hipoplásicas). unhas/falanges distais, baixa estatura, pescoço curto, contraturas), defeitos cardíacos congênitos, malformações renais e urogenitais (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Ocasional (29-5%))
- **Número anormal de dentes permanentes** — HPO: HP:0011044 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Ocasional (29-5%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Raro (<5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Raro (<5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé pequeno** — HPO: HP:0030031 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Raro (<5%))
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 (Ocasional (29-5%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Raro (<5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Raro (<5%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Raro (<5%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Ocasional (29-5%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Raro (<5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Raro (<5%))
- **Coartação justa-ductal da aorta** — HPO: HP:0011646 (Raro (<5%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tetrassomia-9p._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 9](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-9) — ORPHA:262643 — 82 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 27 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 25 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tetrassomia 9p. Disponível em: https://raras.org/doenca/tetrassomia-9p
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tetrassomia-9p
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3310