# Tetrassomia X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tetrassomia-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 9 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/9
- **CID-10**: Q97.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **tetrassomia X** (ou **síndrome 48,XXXX**) é uma alteração genética rara que atinge meninas, causada pela presença de quatro cromossomos sexuais X em vez de dois. A condição costuma se manifestar por atrasos no desenvolvimento, dificuldades escolares, hipotonia (redução da força muscular) e alterações na flexibilidade ou formato dos ossos e articulações. O diagnóstico definitivo é realizado pelo exame de cariótipo, que identifica a quantidade de cromossomos. Embora a doença não conte com um PCDT oficial nem medicamentos específicos no SUS, o sistema público disponibiliza exames genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A tetrassomia X é uma anomalia do cromossomo sexual causada pela presença de dois cromossomos X extras em mulheres (48,XXXX em vez de 46,XX).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03396562** [RECRUITING]: The eXtroardinarY Babies Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Infants and Young Children With Sex Chromosome Trisomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 12 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome 48,XXYY](https://raras.org/doenca/sindrome-48xxyy) — ORPHA:10 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Down](https://raras.org/doenca/sindrome-down) — ORPHA:870 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Tetrassomia X?

É uma anomalia cromossômica sexual rara caracterizada pela presença de dois cromossomos X a mais em mulheres, totalizando 48 cromossomos (48,XXXX). É também conhecida clinicamente pela denominação de síndrome 48,XXXX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/9)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais habitualmente surgem nos períodos neonatal e infantil. Costumam incluir fraqueza ou frouxidão muscular (hipotonia), atraso global do desenvolvimento e características faciais como olhos mais espaçados (hipertelorismo).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/9); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Tetrassomia X?

O diagnóstico é estabelecido por análise cromossômica citogenética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/9)

### A Tetrassomia X tem cura ou tratamento específico?

Não há cura ou medicação curativa específica aprovada pela ANVISA ou pelo FDA. O cuidado clínico é direcionado ao suporte terapêutico e estimulação do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/9); [4] The eXtraordinarY Kids Clinic: an interdisciplinary model of care for children and adolescents with sex chromo (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26229481/)

### Existe protocolo do SUS (PCDT) para a Tetrassomia X?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de apoio, como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/9); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tetrassomia X. Disponível em: https://raras.org/doenca/tetrassomia-x
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