# Timoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/timoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99867 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99867
- **CID-10**: D38.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O timoma é um tipo de tumor raro que surge nas células epiteliais do timo, uma glândula localizada na região do tórax. Ele costuma se manifestar na idade adulta e pode provocar dor no peito, tosse, falta de ar ou fraqueza muscular ligada a alterações na imunidade. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) específico na lista oficial do Ministério da Saúde para doenças raras. O acompanhamento e o tratamento devem ser orientados pelas equipes de saúde através da rede de assistência oncológica do SUS.

## Descrição clínica

Neoplasia que surge das células epiteliais do timo. Embora os timomas sejam geralmente tumores encapsulados, eles podem invadir a cápsula e infiltrar-se nos tecidos circundantes ou mesmo metastatizar para locais anatômicos distantes. Os seguintes subtipos morfológicos são atualmente reconhecidos: tipo A, tipo B, tipo AB, timoma metaplásico, micronodular, microscópico e esclerosante. Os timomas tipo B são subdivididos em tipos B1, B2 e B3. O timoma tipo B3 geralmente apresenta o curso clínico mais agressivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Timoma** — HPO: HP:0100522
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da glândula tireoide** — HPO: HP:0100031 (Raro (<5%))
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279 (Raro (<5%))
- **Proliferação linfocitária anormal** — HPO: HP:0031378 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0007378 (Raro (<5%))
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288 (Raro (<5%))
- **Aplasia pura de células vermelhas** — HPO: HP:0012410 (Raro (<5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Raro (<5%))
- **Síntese desequilibrada de hemoglobina** — HPO: HP:0005560 (Raro (<5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (29-5%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Raro (<5%))
- **Neoplasia de próstata** — HPO: HP:0100787 (Raro (<5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915 (Raro (<5%))
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Positividade para anticorpos do receptor de acetilcolina** — HPO: HP:0030208 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0031409 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370 (Raro (<5%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909 (Raro (<5%))
- **Linfoma não Hodgkin** — HPO: HP:0012539 (Raro (<5%))
- **Obstrução da veia cava superior** — HPO: HP:0031041 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da pleura** — HPO: HP:0100527 (Raro (<5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (39)

- **NCT07324629** [RECRUITING]: Sacituzumab Tirumotecan in Participants With Locally Advanced or Metastatic Thymic Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07324629
- **NCT07598955** [RECRUITING]: Target-Selected CAR-NK Cells (CD30, CD5, or Mesothelin) for Relapsed/Refractory B2 Thymoma or Thymic Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07598955
- **NCT07132918** [RECRUITING]: HEARTS Trial for Thoracic Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07132918
- **NCT06885697** [RECRUITING]: Anti-Mesothelin TNaive/SCM hYP218 (TNhYP218) CAR T Cells in Participants With Mesothelin-Expressing Solid Tumors Including Mesothelioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06885697
- **NCT06838910** [RECRUITING]: Tislelizumab Combined With Anlotinib as Second-line Therapy in Thymoma and Thymic Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06838910
- **NCT06545409** [RECRUITING]: Serratus Posterior Superior Intercostal Plane Block in Robotic-Assisted Thymectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06545409
- **NCT06730308** [RECRUITING]: Glucocorticoids Combined With Concurrent Chemoradiotherapy for Unresectable Thymoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06730308
- **NCT06692062** [RECRUITING]: Hypofractionated Radiotherapy for Thymic Epithelial Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06692062
- **NCT06248515** [RECRUITING]: A Phase II Trial of Sacituzumab Govitecan in Patients With Advanced Thymic Epithelial Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06248515
- **NCT06402708** [RECRUITING]: Postoperative Adjuvant Chemotherapy for Thymic Cancer (FUSCC-Thymic 3) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06402708

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O timoma é hereditário?

De acordo com os catálogos oficiais de genética e doenças raras, a herança do timoma é considerada não aplicável. Não há genes causais estabelecidos que indiquem transmissão familiar direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99867)

### Quais são os principais sintomas do timoma?

A condição pode se manifestar por sintomas respiratórios como tosse, dor torácica e insuficiência respiratória. Também é comum a ocorrência de fraqueza muscular e alterações autoimunes e hematológicas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT e tratamento específico para timoma no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados sob um protocolo exclusivo, ocorrendo a assistência pela rede geral de oncologia.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de timoma?

O diagnóstico depende da comprovação da neoplasia por meio da análise do tecido epitelial do timo. A avaliação morfológica permite classificar os subtipos histológicos e verificar eventual invasão local.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99867)

### Existem testes genéticos catalogados para o timoma?

Atualmente, constam zero testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) para o timoma. Não há registros de variantes associadas à doença no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99867)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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