# Tirosinemia tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tirosinemia-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 882 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/882
- **CID-10**: E70.2
- **OMIM**: OMIM:276700 — https://omim.org/entry/276700

## Descrição clínica

Erro inato do catabolismo da tirosina raro, caracterizado por doença hepática progressiva, disfunção tubular renal, crises do tipo porfiria e melhoria dramática do prognóstico após tratamento com nitisinona.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Raquitismo dos membros inferiores** — HPO: HP:0006463 (Ocasional (29-5%))
- **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 18/18)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 8/18)
- **Íleo paralítico** — HPO: HP:0002590
- **Neuropatia periférica episódica** — HPO: HP:0006949
- **Ácido delta-aminolevulínico urinário elevado** — HPO: HP:0003163
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Frequência: 5/18)
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 12/18)
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Frequência: 10/17)
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235
- **Hipertirosinemia** — HPO: HP:0003231
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Nível elevado de succinilacetona urinária** — HPO: HP:6000598
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 12/18)
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912
- **Paralisia periódica** — HPO: HP:0003768
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Hiperplasia de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0004510
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequência: 9/18)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequência: 7/18)
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 9/18)
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 9/18)
- **Atividade diminuída da fumarilacetoacetato hidrolase tecidual** — HPO: HP:6000827 (Frequência: 9/9)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Nível urinário elevado de 4-tiramina** — HPO: HP:6000775
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tirosinemia-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **FAH** — Fumarylacetoacetase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06941532** [RECRUITING]: GMP Powdered Substitutes in PKU and TYR — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06941532
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06298292** [NOT_YET_RECRUITING]: Acceptability/Tolerance of Protein Substitutes in Tablet Form for the Dietary Management of Rare Aminoacidopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06298292
- **NCT06227429** [WITHDRAWN]: A Non-interventional, Post-Marketing Study to Describe Outcome of Nitisinone Treatment in HT-1 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06227429
- **NCT04761588** [COMPLETED]: Evaluation of TYR Sphere in France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04761588
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT02320084** [COMPLETED]: Long Term Safety Study of Orfadin Treatment in HT-1 Patients in Standard Clinical Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02320084
- **NCT04196959** [COMPLETED]: Evaluation of TYR Sphere — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04196959
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT04113772** [UNKNOWN]: Bio Equivalency 20 Mgm Orfadin and 20 Mgm of Nitisonine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04113772

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tirosinemia tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/tirosinemia-tipo-1
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