# Tirosinemia tipo III > Página oficial: https://raras.org/doenca/tirosinemia-tipo-iii > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 69723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69723 - **CID-10**: E70.2 - **OMIM**: OMIM:276710 — https://omim.org/entry/276710 ## Descrição clínica Erro inato do metabolismo da tirosina raro caracterizado por hipertirosinemia leve e aumento da excreção urinária de 4-hidroxifenilpiruvato, 4-hidroxifenillactato e 4-hidroxifenilacetato. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 20 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (~20%)) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (~20%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/5) - **Hipertirosinemia** — HPO: HP:0003231 (Frequência: 5/5) - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 0/5) - **Acidúria 4-hidroxifenilpirúvica** — HPO: HP:0003161 (Frequência: 4/4) - **Acidúria 4-hidroxifenilacética** — HPO: HP:0003607 (Frequência: 4/4) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/5) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%)) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/3) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **HPD** — 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvic acid to homogentisic acid, one of the steps in tyrosine catabolism ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT06941532** [RECRUITING]: GMP Powdered Substitutes in PKU and TYR — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06941532 - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 - **NCT06298292** [NOT_YET_RECRUITING]: Acceptability/Tolerance of Protein Substitutes in Tablet Form for the Dietary Management of Rare Aminoacidopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06298292 - **NCT06227429** [WITHDRAWN]: A Non-interventional, Post-Marketing Study to Describe Outcome of Nitisinone Treatment in HT-1 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06227429 - **NCT04761588** [COMPLETED]: Evaluation of TYR Sphere in France — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04761588 - **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474 - **NCT02320084** [COMPLETED]: Long Term Safety Study of Orfadin Treatment in HT-1 Patients in Standard Clinical Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02320084 - **NCT04196959** [COMPLETED]: Evaluation of TYR Sphere — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04196959 - **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151 - **NCT04113772** [UNKNOWN]: Bio Equivalency 20 Mgm Orfadin and 20 Mgm of Nitisonine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04113772 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum - [Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-oxidase-peroxissomal) — ORPHA:2971 — 7 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 14q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q112) — ORPHA:261120 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 6 sintomas em comum - [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 23](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-23) — ORPHA:444013 — 6 sintomas em comum - [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-dismorfia-facial-comportamento-agressivo-ligada-ao-x) — ORPHA:85329 — 6 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Tirosinemia tipo III. Disponível em: https://raras.org/doenca/tirosinemia-tipo-iii **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tirosinemia-tipo-iii **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=69723