# Tirosinemia transitória do recém-nascido > Página oficial: https://raras.org/doenca/tirosinemia-transitoria-do-recem-nascido > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3402 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3402 - **CID-10**: P74.5 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A tirosinemia transitória do recém-nascido é uma alteração inofensiva no metabolismo da tirosina comum em prematuros. Ela não causa nenhum sintoma físico perceptível no bebê e é descoberta através da triagem neonatal no teste do pezinho. As taxas alteradas de tirosina e fenilalanina no sangue e na urina costumam voltar ao normal sozinhas depois dos 2 meses de vida. Esta condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer remédios específicos dispensados pelo SUS. ## Descrição clínica Um problema inofensivo no metabolismo da tirosina, detectado pelo teste do pezinho e comum em bebês prematuros. Não causa sintomas. É caracterizado por ter níveis altos de tirosina no sangue (tirosinemia), níveis moderadamente altos de fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia moderada) e a presença de tirosina na urina (tirosilúria), condições que geralmente se normalizam depois dos 2 meses de idade. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Transitório** — HPO: HP:0025153 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Pseudohipoaldosteronismo transitório](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-transitorio) — ORPHA:93164 — 1 sintomas em comum - [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 1 sintomas em comum - [Miastenia gravis neonatal transitória](https://raras.org/doenca/miastenia-gravis-neonatal-transitoria) — ORPHA:391504 — 1 sintomas em comum - [Miastenia gravis](https://raras.org/doenca/miastenia-gravis) — ORPHA:589 — 1 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 1 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 1 sintomas em comum - [Hiperamonemia transitória do recém-nascido](https://raras.org/doenca/hiperamonemia-transitoria-do-recem-nascido) — ORPHA:289877 — 1 sintomas em comum - [Deficiência transitória neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-transitoria-neonatal-multipla-da-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:329942 — 1 sintomas em comum - [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 1 sintomas em comum - [Doença autoimune neonatal secundária](https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-neonatal-secundaria) — ORPHA:398091 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é tirosinemia transitória do recém-nascido? É um distúrbio inofensivo no processamento do aminoácido tirosina, detectado pela triagem neonatal e frequente em bebês prematuros. O quadro não apresenta sintomas clínicos e as taxas se normalizam geralmente após 2 meses de idade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3402) ### Quais são os sinais e sintomas da condição? A alteração não causa nenhum sintoma físico aparente na criança. Seus achados são puramente laboratoriais, envolvendo tirosina e fenilalanina altas no sangue e presença de tirosina na urina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3402) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico ocorre a partir da triagem neonatal, por meio de exames laboratoriais como o teste do pezinho. Existem também 14 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry úteis para excluir outras formas permanentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3402); [7] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Transient%20tyrosinemia%20of%20the%20newborn) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela, pois a condição é autolimitada e inofensiva. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3402); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A tirosinemia transitória do recém-nascido é hereditária? O padrão de herança genética e os genes causais específicos não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais. A condição decorre principalmente da imaturidade funcional metabólica passageira do próprio recém-nascido. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3402); [7] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Transient%20tyrosinemia%20of%20the%20newborn) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Tirosinemia transitória do recém-nascido. Disponível em: https://raras.org/doenca/tirosinemia-transitoria-do-recem-nascido **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tirosinemia-transitoria-do-recem-nascido **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3402