# TMEM199-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tmem199-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466703 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466703
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:616829 — https://omim.org/entry/616829

## Descrição clínica

Defeito congénito raro da glicosilação caracterizado por doença hepática crónica e não progressiva, manifestando-se como esteatose leve com elevação das transaminases e da fosfatase alcalina séricas, hipercolesterolemia e diminuição dos fatores de coagulação e da ceruloplasmina. O padrão de glicosilação da transferrina é consistente com um distúrbio congénito da glicosilação tipo 2. A biópsia hepática pode mostrar fibrose leve e não progressiva. Os doentes geralmente permanecem assintomáticos, embora atraso no desenvolvimento psicomotor e hipotonia tenham sido relatados em casos isolados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/7)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 4/4)
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequência: 7/7)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 1/7)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 5/7)
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Frequência: 6/7)
- **Acúmulo de cobre no fígado** — HPO: HP:0025321 (Frequência: 3/3)
- **Glicosilação N-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012347 (Frequência: 4/4)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/3)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 6/7)
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequência: 7/7)
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Frequência: 3/3)
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301 (Frequência: 7/7)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 5/5)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 7/7)
- **Glicosilação O-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012358 (Frequência: 3/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 1/7)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 7/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)

## Genes associados (1)

- **VMA12** — Vacuolar ATPase assembly protein VMA12 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Accessory component of the proton-transporting vacuolar (V)-ATPase protein pump involved in intracellular iron homeostasis. In aerobic conditions, required for intracellular iron homeostasis, thus tri

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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