# Torcicolo paroxístico benigno da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/torcicolo-paroxistico-benigno-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 71518 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71518
- **CID-10**: G24.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O torcicolo paroxístico benigno da infância (TPBI) é uma condição funcional rara, caracterizada por episódios repetidos em que a cabeça da criança fica inclinada ou virada para um lado (como se fosse um torcicolo). Isso ocorre em crianças que, fora esses momentos, são saudáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 10 sintomas em comum
- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 10 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 6 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 6 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 5 sintomas em comum
- [Cefaleia hípica](https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica) — ORPHA:276429 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome CACH](https://raras.org/doenca/sindrome-cach) — ORPHA:135 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Torcicolo paroxístico benigno da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/torcicolo-paroxistico-benigno-da-infancia
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