# Torcicolo paroxístico benigno da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/torcicolo-paroxistico-benigno-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71518 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71518
- **CID-10**: G24.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O torcicolo paroxístico benigno da infância é uma condição funcional rara que causa crises periódicas em que a cabeça do bebê ou da criança inclina-se para um lado. Durante essas crises, a criança também pode apresentar palidez, vômitos, irritabilidade ou falta de equilíbrio, voltando a ficar completamente bem fora dos episódios. A condição pode ter causas genéticas, com mutações descritas no gene CACNA1A, e estudos mostram que ela tende a desaparecer com o tempo sem deixar sequelas neurológicas. Esta enfermidade não possui protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

O torcicolo paroxístico benigno da infância (TPBI) é uma condição funcional rara, caracterizada por episódios repetidos em que a cabeça da criança fica inclinada ou virada para um lado (como se fosse um torcicolo). Isso ocorre em crianças que, fora esses momentos, são saudáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Muito frequente (99-80%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 10 sintomas em comum
- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 10 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 6 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 6 sintomas em comum
- [Cefaleia hípica](https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica) — ORPHA:276429 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 5 sintomas em comum
- [Citrulinemia, tipo I](https://raras.org/doenca/citrulinemia-tipo-i) — ORPHA:247525 — 5 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o torcicolo paroxístico benigno da infância?

A condição é funcional e pode apresentar relação com variantes genéticas no gene CACNA1A. O padrão de herança pode ser autossômico dominante, novo na família ou ainda considerado de herança desconhecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71518); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Paroxysmal tonic upward gaze as a presentation of de-novo mutations in CACNA1A. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25596066/)

### Quais são os principais sinais durante uma crise?

O sinal principal é a inclinação temporária da cabeça acompanhada de movimentos cefálicos anormais. Podem ocorrer ainda vômitos, vertigem, palidez, sonolência, apatia e ataxia transitória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71518); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou o quadro deixa sequelas neurológicas?

A literatura científica médica aponta que o torcicolo paroxístico benigno da infância não costuma deixar sequelas neurológicas permanentes. O quadro tem caráter benigno e autolimitado ao longo do desenvolvimento infantil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71518); [11] Benign paroxysmal torticollis of infancy does not lead to neurological sequelae. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29956301/)

### Existe PCDT ou medicamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados para TPBI na farmácia do SUS, sendo o suporte feito pelo manejo clínico de suporte.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico decorre da análise médica dos episódios repetidos de inclinação do pescoço em crianças que não têm outros sintomas fora das crises. Pode haver complementação com testes genéticos específicos, existindo testes catalogados no GTR e o procedimento de sequenciamento completo do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71518); [5] Benign paroxysmal torticollis of infancy: An underdiagnosed condition. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25644090/); [13] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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