# Toxoplasmose congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/toxoplasmose-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 858 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/858
- **CID-10**: P37.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A toxoplasmose congénita (CTX) é uma embrio-fetopatia caracterizada por lesões oculares, viscerais ou intracraniana secundárias a primo-infecção materna pelo <i> Toxoplasma gondii </ i> (Tg).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00004317** [RECRUITING]: Pyrimethamine, Sulfadiazine, and Leucovorin in Treating Patients With Congenital Toxoplasmosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004317
- **NCT05774496** [COMPLETED]: Pregnancy and Congenital Toxoplasmosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05774496
- **NCT04825600** [COMPLETED]: Diagnosis of Toxoplasma Gondii Infection by Exploration of Cellular Immunity (TOXCELL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04825600
- **NCT01202500** [TERMINATED]: Assessment of Two Therapeutic Strategies in the Treatment of Children With Congenital Toxoplasmosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01202500
- **NCT03385499** [UNKNOWN]: New Diagnostic Approach for Congenital Toxoplasmosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03385499
- **NCT02936921** [UNKNOWN]: Lyon Cohort of Maternal and Congenital Toxoplasma Infections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02936921
- **NCT01189448** [COMPLETED]: Prevention of Congenital Toxoplasmosis With Pyrimethamine + Sulfadiazine Versus Spiramycine During Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01189448

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Toxoplasmose congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/toxoplasmose-congenita
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