# Toxoplasmose congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/toxoplasmose-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 858 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/858
- **CID-10**: P37.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A toxoplasmose congênita é uma infecção transmitida da mãe para o bebê durante o período da gravidez. A condição pode afetar o desenvolvimento do bebê, podendo causar alterações na cabeça, nos olhos, no fígado e no sistema nervoso. No Brasil, a CONITEC aprovou o uso ampliado do Teste do Pezinho no SUS para detectar precocemente essa infecção em recém-nascidos. No entanto, a doença ainda não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial na lista de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Infecção por Toxoplasma congênita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT05774496** [COMPLETED]: Pregnancy and Congenital Toxoplasmosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05774496
- **NCT04825600** [COMPLETED]: Diagnosis of Toxoplasma Gondii Infection by Exploration of Cellular Immunity (TOXCELL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04825600
- **NCT03385499** [COMPLETED]: New Diagnostic Approach for Congenital Toxoplasmosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03385499
- **NCT01189448** [COMPLETED]: Prevention of Congenital Toxoplasmosis With Pyrimethamine + Sulfadiazine Versus Spiramycine During Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01189448
- **NCT02936921** [UNKNOWN]: Lyon Cohort of Maternal and Congenital Toxoplasma Infections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02936921
- **NCT01202500** [TERMINATED]: Assessment of Two Therapeutic Strategies in the Treatment of Children With Congenital Toxoplasmosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01202500

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome congênita de infecção-like intrauterina](https://raras.org/doenca/sindrome-congenita-de-infeccao-like-intrauterina) — ORPHA:1229 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 14 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 14 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 14 sintomas em comum
- [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 13 sintomas em comum
- [Doença do ciclo do ácido tricarboxílico](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico) — ORPHA:254749 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a toxoplasmose congênita?

É uma infecção congênita provocada pela transmissão do parasita Toxoplasma da mãe para o bebê durante a gestação. Ela é identificada nos sistemas de saúde pelo código CID-10 P37.1 e ORPHA:858.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/858)

### A toxoplasmose congênita é uma doença genética hereditária?

Não, a condição não é causada por mutações genéticas herdadas de pai para filho. O catálogo de referência define a herança genética como não aplicável, pois sua origem é infecciosa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/858)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

O bebê pode apresentar hidrocefalia, microcefalia, convulsões e calcificações no cérebro. Também podem surgir icterícia, aumento do fígado, alterações na retina, deficiência visual e atraso no desenvolvimento.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A toxoplasmose congênita é detectada no Teste do Pezinho pelo SUS?

Sim, a CONITEC recomendou o uso ampliado do Teste do Pezinho no SUS para detecção da toxoplasmose congênita pela Portaria SCTIE/MS nº 07/2020. O exame de triagem neonatal pesquisa o anticorpo IgM anti-Toxoplasma em sangue seco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/858); [18] CONITEC — Teste do Pezinho: uso AMPLIADO no SUS (SCTIE/MS nº 07/2020 - Publicada em 05/03/2020) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS em PCDT para a toxoplasmose congênita?

A toxoplasmose congênita não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Além disso, não há medicamentos específicos listados como dispensados pelo SUS para esta patologia nesta base de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/858); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Toxoplasmose congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/toxoplasmose-congenita
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