# Transposição das grandes artérias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 216675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216675
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um defeito cardíaco congênito em que dois vasos do coração estão invertidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia ventricular direita** — HPO: HP:0011663
- **Transposição corrigida congenitamente das grandes artérias** — HPO: HP:0011540
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Anormalidade da circulação sanguínea** — HPO: HP:0011028
- **Shunt cardíaco** — HPO: HP:0001693
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Complexo QRS anormal** — HPO: HP:0025074
- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Conexão ventriculoarterial anormal** — HPO: HP:0011563
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Síndrome do seio doente** — HPO: HP:0011704
- **Defeito do septo ventricular de Gerbode** — HPO: HP:0011621
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Conexão atrioventricular ambígua** — HPO: HP:0011552
- **Conexão atrioventricular discordante** — HPO: HP:0011553
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682
- **Situs atrial inversus** — HPO: HP:0011538
- **Disfunção sistólica global** — HPO: HP:0005185
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Morfologia anormal do trato de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011103
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias._

## Genes associados (4)

- **GDF1** — Embryonic growth/differentiation factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May mediate cell differentiation events during embryonic development
- **ZIC3** — Zinc finger protein ZIC 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTG
- **MED13L** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 13-like [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene
- **CFC1** — Cryptic protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- TADALAFIL — Fase Phase 3 (Phosphodiesterase 5A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0000153

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT06932081** [RECRUITING]: Adult Congenital Heart Disease International EValuation of the Effectiveness of SGLT2i Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06932081
- **NCT06711666** [RECRUITING]: Prenatal Maternal Mental Health and Neurodevelopment in Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06711666
- **NCT07086989** [RECRUITING]: Cardiovascular Risk in Children With Chronic Conditions Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07086989
- **NCT04106479** [RECRUITING]: NIRS in Congenital Heart Defects - Correlation With Echocardiography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04106479
- **NCT05809310** [RECRUITING]: Effects Branch PA Stenting d-TGA, ToF and TA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809310
- **NCT06768008** [RECRUITING]: An Integrated Prenatal and Postnatal Treatment Model for the Treatment of Newborns With Critical Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06768008
- **NCT05452720** [RECRUITING]: MASA Valve Early Feasibility Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05452720
- **NCT05524324** [RECRUITING]: Cardiac Resynchronization Therapy in Adult Congenital Heart Disease With Systemic Right Ventricle: RIGHT-CRT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05524324
- **NCT02588989** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Fibrosis, Valvular and Ventricular Function in Patients With TGA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02588989
- **NCT04335448** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Comprehensive Long-term Follow up of Adults With Arterial Switch Operation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04335448

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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