# Transposição das grandes artérias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 216675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216675
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A transposição das grandes artérias é um defeito congênito em que os dois principais vasos que saem do coração estão invertidos. Isso prejudica a circulação normal e faz com que o recém-nascido apresente cianose (pele arroxeada ou azulada) e hipoxemia (falta de oxigênio no sangue). Os primeiros sintomas surgem nos primeiros dias de vida, exigindo avaliação e estabilização em hospital especializado. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo atendida pela rede de alta complexidade do SUS.

## Descrição clínica

Um defeito cardíaco congênito em que dois vasos do coração estão invertidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia ventricular direita** — HPO: HP:0011663
- **Transposição corrigida congenitamente das grandes artérias** — HPO: HP:0011540
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Anormalidade da circulação sanguínea** — HPO: HP:0011028
- **Shunt cardíaco** — HPO: HP:0001693
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Complexo QRS anormal** — HPO: HP:0025074
- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Conexão ventriculoarterial anormal** — HPO: HP:0011563
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Síndrome do seio doente** — HPO: HP:0011704
- **Defeito do septo ventricular de Gerbode** — HPO: HP:0011621
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Conexão atrioventricular ambígua** — HPO: HP:0011552
- **Conexão atrioventricular discordante** — HPO: HP:0011553
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682
- **Situs atrial inversus** — HPO: HP:0011538
- **Disfunção sistólica global** — HPO: HP:0005185
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Morfologia anormal do trato de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011103
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias._

## Genes associados (4)

- **GDF1** — Embryonic growth/differentiation factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May mediate cell differentiation events during embryonic development
- **ZIC3** — Zinc finger protein ZIC 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTG
- **MED13L** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 13-like [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene
- **CFC1** — Cryptic protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- TADALAFIL — Fase Phase 3 (Phosphodiesterase 5A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0000153

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT06711666** [RECRUITING]: Prenatal Maternal Mental Health and Neurodevelopment in Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06711666
- **NCT05452720** [RECRUITING]: MASA Valve Early Feasibility Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05452720
- **NCT05809310** [RECRUITING]: Effects Branch PA Stenting d-TGA, ToF and TA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809310
- **NCT06932081** [RECRUITING]: Adult Congenital Heart Disease International EValuation of the Effectiveness of SGLT2i Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06932081
- **NCT06768008** [RECRUITING]: An Integrated Prenatal and Postnatal Treatment Model for the Treatment of Newborns With Critical Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06768008
- **NCT04106479** [RECRUITING]: NIRS in Congenital Heart Defects - Correlation With Echocardiography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04106479
- **NCT02744677** [RECRUITING]: COMPASSION S3 - Evaluation of the SAPIEN 3 Transcatheter Heart Valve in Patients With Pulmonary Valve Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02744677
- **NCT04288596** [NOT_YET_RECRUITING]: Canadian Adult Congenital Heart Disease Intervention Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04288596
- **NCT05330338** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Genetics of Ventriculo-arterial Discordance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05330338
- **NCT04335448** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Comprehensive Long-term Follow up of Adults With Arterial Switch Operation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04335448

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Transposição das grandes artérias, corrigida congenitamente](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-corrigida-congenitamente) — ORPHA:216694 — 49 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-nao-corrigida-congenitamente) — ORPHA:860 — 42 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 42 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é transposição das grandes artérias?

É uma cardiopatia congênita na qual os dois principais vasos que saem do coração encontram-se conectados de forma invertida. Com isso, ocorre uma circulação sanguínea alterada desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216675); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os sinais mais evidentes incluem cianose (coloração arroxeada da pele e lábios) e hipoxemia (oxigenação sanguínea baixa). O bebê também pode demonstrar taquipneia (respiração muito rápida) e sopro cardíaco perceptível ao exame médico.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A transposição das grandes artérias é genética?

A causa é descrita como multifatorial ou multagênica, envolvendo múltiplos fatores e alterações genéticas. Pesquisas catalogam associações com variações nos genes GDF1, ZIC3, MED13L e CFC1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216675); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A transposição das grandes artérias não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico publicado nem medicamentos do CEAF dispensados exclusivamente para ela nesta base. O atendimento ocorre na rede de assistência de alta complexidade em cardiologia do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para a condição?

Sim, estão catalogados 28 testes genéticos no Genetic Testing Registry voltados para esta malformação. Além disso, existem mais de 800 variantes genéticas documentadas na base ClinVar associadas aos seus genes.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Transposition%20of%20the%20great%20arteries); [21] ClinVar — 827 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GDF1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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