# Transposição das grandes artérias com malformação cardíaca, não corrigida congenitamente > Página oficial: https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-com-malformacao-cardiaca-nao-corrigida-congenitamente > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 216729 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216729 - **CID-10**: Q20.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A transposição das grandes artérias com malformação cardíaca, não corrigida congenitamente, é uma condição congênita rara em que os grandes vasos do coração apresentam uma disposição anatômica alterada. Essa alteração costuma se manifestar precocemente nos primeiros meses de vida ou no período neonatal e pode ter relação com o gene CFC1. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido individualmente pela rede de referência em cardiologia. O acompanhamento médico especializado e multidisciplinar é essencial para monitorar o funcionamento do coração e a evolução da saúde ao longo dos anos. ## Descrição clínica Persistência do canal arterial (PCA) é uma condição médica na qual o ducto arterioso não se fecha após o nascimento: isso permite que uma parte do sangue oxigenado do lado esquerdo do coração flua de volta aos pulmões a partir da aorta, que possui uma pressão arterial mais alta, para a artéria pulmonar, que possui uma pressão arterial mais baixa. Os sintomas são incomuns ao nascimento e logo após, mas, mais tarde no primeiro ano de vida, frequentemente ocorre o início de um aumento do esforço respiratório e dificuldade de ganhar peso em um ritmo normal. Com o tempo, uma PCA não corrigida geralmente leva à hipertensão pulmonar seguida de insuficiência cardíaca do lado direito. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable ## Genes associados (1) - **CFC1** — Cryptic protein [Candidate gene tested in] - Função: NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a transposição das grandes artérias com malformação cardíaca não corrigida? É um subtipo clínico raro de malformação congênita do coração no qual os vasos principais estão invertidos anatomicamente em conjunto com alterações estruturais cardíacas. A doença é identificada sob o código ORPHA:216729 e classificada no CID-10 como Q20.3. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216729) ### A condição é considerada hereditária? O catálogo Orphanet define seu padrão de herança como multigênico ou multifatorial, dependendo da interação de múltiplos fatores biológicos. Existe associação documentada com alterações no gene CFC1, que atua na sinalização do desenvolvimento embrionário. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216729); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quando costumam aparecer as primeiras manifestações? A literatura oficial aponta que a idade de início típica ocorre no período neonatal ou na primeira infância. Mesmo quando o quadro não é corrigido precocemente, os efeitos anatômicos podem exigir suporte especializado contínuo ao longo da vida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216729); [4] Multidisciplinary management of a pregnant woman with uncorrected transposition of the great arteries at term (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35789087/); [5] Neurosurgical Emergency in an Adult With Single Ventricle Physiology: A Case Report. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35050907/) ### Existe tratamento pelo SUS para esta doença específica? Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento das pessoas com a doença ocorre por meio da infraestrutura hospitalar e ambulatorial de referência do SUS para cardiologia congênita. - Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem testes genéticos para investigação desta condição? Existem 336 testes genéticos catalogados no banco NCBI GTR para painéis voltados a investigações de anomalias cardiovasculares correlatas. Além disso, a plataforma ClinVar documenta 27 variantes genéticas associadas ao gene CFC1. - Fontes: [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [10] ClinVar — 27 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CFC1[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Transposição das grandes artérias com malformação cardíaca, não corrigida congenitamente. Disponível em: https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-com-malformacao-cardiaca-nao-corrigida-congenitamente **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-com-malformacao-cardiaca-nao-corrigida-congenitamente **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=216729