# Transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente > Página oficial: https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-isolada-corrigida-congenitamente > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 216718 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216718 - **CID-10**: Q20.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente** é uma condição congênita rara que se manifesta a partir do período neonatal ou na infância. O quadro possui herança multigênica ou multifatorial e envolve alterações em genes como CFC1, GDF1, ZIC3 e MED13L. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados pelo SUS. No SUS, o paciente pode ter acesso a exames genéticos e ao procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica Malformação cardíaca congênita rara onde a aorta e a artéria pulmonar estão trocadas, sem outras anomalias cardíacas associadas. A correção cirúrgica não foi realizada durante a gestação ou infância. Pode estar associada a mutações em genes como CFC1, GDF1, ZIC3 e MED13L. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable ## Genes associados (4) - **MED13L** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 13-like [Major susceptibility factor in] - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene - **ZIC3** — Zinc finger protein ZIC 3 [Major susceptibility factor in] - Função: Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTG - **GDF1** — Embryonic growth/differentiation factor 1 [Major susceptibility factor in] - Função: May mediate cell differentiation events during embryonic development - **CFC1** — Cryptic protein [Candidate gene tested in] - Função: NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a condição? A herança é classificada como multigênica ou multifatorial, não havendo causa única. Entre os fatores genéticos descritos, estão associados genes como CFC1, GDF1, ZIC3 e MED13L. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216718); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Em que idade os sinais costumam aparecer? O início das manifestações está catalogado nas fases neonatal e na infância. Os aspectos específicos de cada paciente devem ser avaliados por equipe médica especializada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216718) ### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS? A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não constam medicamentos com dispensação específica cadastrados pelo SUS para este quadro. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais exames podem ser realizados no SUS? A tabela do SUS inclui cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES). A dosagem de alfa-fetoproteína também figura na relação de procedimentos diagnósticos descritos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216718) ### Existem ensaios clínicos ativos para esta doença? Atualmente não há ensaios clínicos ativos registrados para este subtipo clínico. Não há nenhum estudo em andamento com centros no Brasil catalogado nos dados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216718) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente. Disponível em: https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-isolada-corrigida-congenitamente **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-isolada-corrigida-congenitamente **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=216718