# Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-nao-corrigida-congenitamente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 860 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/860
- **CID-10**: Q20.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente (TGA) é uma malformação no coração em que as conexões com as grandes artérias já nascem invertidas. Essa alteração no fluxo sanguíneo faz com que o oxigênio não chegue adequadamente ao corpo, provocando cianose (pele azulada), cansaço e respiração rápida. O quadro pode ser acompanhado de defeitos nas paredes do coração (como comunicação interventricular) e impactar o ganho de peso e o crescimento da criança. A condição não conta com PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS viabiliza procedimentos de diagnóstico molecular e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A Transposição das Grandes Artérias (TGA) não corrigida desde o nascimento, também conhecida como transposição completa, é uma malformação cardíaca presente desde o nascimento. Ela se caracteriza pela "concordância atrioventricular" — onde as câmaras superiores (átrios) se conectam corretamente às câmaras inferiores (ventrículos) — e pela "discordância ventriculoarterial" (VA) — onde a conexão entre os ventrículos e as grandes artérias está invertida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Conexão ventriculoarterial anormal** — HPO: HP:0011563 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Ocasional (29-5%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Shunt cardíaco** — HPO: HP:0001693 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Exposição materna a teratógenos** — HPO: HP:0011438
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Dextrotransposição das grandes artérias** — HPO: HP:0031348 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Complexo QRS anormal** — HPO: HP:0025074 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da circulação sanguínea** — HPO: HP:0011028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303 (Frequente (79-30%))
- **Levotransposição das grandes artérias** — HPO: HP:0031349
- **Veias pulmonares hipoplásicas** — HPO: HP:0005304
- **Ventrículo único** — HPO: HP:0001750
- **Retorno venoso pulmonar anômalo total** — HPO: HP:0005160
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-nao-corrigida-congenitamente._

## Genes associados (4)

- **GDF1** — Embryonic growth/differentiation factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May mediate cell differentiation events during embryonic development
- **CFC1** — Cryptic protein [Candidate gene tested in]
  - Função: NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation
- **MED13L** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 13-like [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene
- **ZIC3** — Zinc finger protein ZIC 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTG

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02184169** [COMPLETED]: Oxygen Consumption-based Assessments of Hemodynamics in Neonates Following Congenital Heart Surgery (Oxy-CAHN Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02184169
- **NCT01971593** [TERMINATED]: The Effects of Eplerenone on Markers of Myocardial Fibrosis in Adult Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01971593

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Transposição das grandes artérias](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias) — ORPHA:216675 — 42 sintomas em comum
- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 23 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 23 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 23 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 19 sintomas em comum
- [Defeito do canal auriculoventricular](https://raras.org/doenca/defeito-do-canal-auriculoventricular) — ORPHA:98722 — 18 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 18 sintomas em comum
- [Retorno venoso pulmonar anômalo congênito](https://raras.org/doenca/retorno-venoso-pulmonar-anomalo-congenito) — ORPHA:3090 — 16 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 15 sintomas em comum
- [Tronco arterial comum](https://raras.org/doenca/tronco-arterial-comum) — ORPHA:3384 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a transposição das grandes artérias não corrigida?

É uma cardiopatia congênita caracterizada pela inversão da ligação dos ventrículos com as grandes artérias que saem do coração. Nessa anomalia, os átrios estão conectados corretamente aos ventrículos, mas os vasos principais encontram-se trocados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/860)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais frequentes incluem a cianose (coloração arroxeada ou azulada da pele) e a hipoxemia (queda de oxigênio no sangue). Também costumam surgir taquipneia (respiração acelerada), taquicardia, suor excessivo e sopro cardíaco.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

A herança é classificada como multigênica ou multifatorial, dependendo da interação de fatores biológicos e genéticos. Genes como GDF1, CFC1, MED13L e ZIC3 estão identificados como relacionados à sua manifestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/860); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado é realizado pela rede pública hospitalar, incluindo o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames genéticos.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação da anomalia morfológica das artérias e de defeitos associados como comunicações no septo cardíaco. Na rede do SUS, exames como o Cariótipo, o teste de FISH e o Sequenciamento completo do exoma (WES) constam na tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/860); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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