# Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-nao-corrigida-congenitamente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 860 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/860
- **CID-10**: Q20.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A transposição das grandes artérias (TGA), também denominada como transposição total, é uma malformação cardíaca congénita caracterizada por concordância atrioventricular e discordância ventriculoarterial (VA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Conexão ventriculoarterial anormal** — HPO: HP:0011563 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Ocasional (29-5%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Shunt cardíaco** — HPO: HP:0001693 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Exposição materna a teratógenos** — HPO: HP:0011438
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Dextrotransposição das grandes artérias** — HPO: HP:0031348 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Complexo QRS anormal** — HPO: HP:0025074 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da circulação sanguínea** — HPO: HP:0011028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303 (Frequente (79-30%))
- **Levotransposição das grandes artérias** — HPO: HP:0031349
- **Veias pulmonares hipoplásicas** — HPO: HP:0005304
- **Ventrículo único** — HPO: HP:0001750
- **Retorno venoso pulmonar anômalo total** — HPO: HP:0005160
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-nao-corrigida-congenitamente._

## Genes associados (4)

- **GDF1** — Embryonic growth/differentiation factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May mediate cell differentiation events during embryonic development
- **CFC1** — Cryptic protein [Candidate gene tested in]
  - Função: NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation
- **MED13L** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 13-like [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene
- **ZIC3** — Zinc finger protein ZIC 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTG

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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