# Transposição de grandes vasos com coarctação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/transposicao-de-grandes-vasos-com-coarctacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99042
- **CID-10**: Q20.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A transposição de grandes vasos com coarctação é uma cardiopatia congênita rara que se manifesta logo nos primeiros dias de vida ou na primeira infância. Ela está associada a alterações no gene CFC1 e possui padrão de herança considerado multifatorial ou não aplicável. A condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pela rede pública. O Sistema Único de Saúde disponibiliza exames genéticos como exoma e cariótipo, além de serviços de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Cardiopatia congênita rara que combina transposição das grandes artérias com estreitamento da aorta. Resulta em fluxo sanguíneo inadequado para o corpo e pulmões, exigindo intervenção precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Genes associados (1)

- **CFC1** — Cryptic protein [Candidate gene tested in]
  - Função: NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é transposição de grandes vasos com coarctação?

É um subtipo clínico de anomalia congênita cardiovascular cadastrado sob o código ORPHA:99042 e CID-10 Q20.3. A condição tem seu início identificado no período neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99042)

### A condição é hereditária?

O quadro está associado ao gene CFC1 e seu padrão de herança é classificado como multigênico/multifatorial ou não aplicável. Isso indica que sua ocorrência decorre da interação de múltiplos fatores e não de uma herança simples.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99042); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe teste genético para diagnóstico?

Sim, existem 336 testes genéticos catalogados internacionalmente no registro NCBI GTR para esta condição.
- Fontes: [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por essa via.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual a prevalência desta anomalia congênita?

A prevalência populacional exata é considerada desconhecida nos catálogos internacionais. As bases de dados apontam o valor epidemiológico de 0,0 por escassez de levantamentos numéricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99042)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Transposição de grandes vasos com coarctação. Disponível em: https://raras.org/doenca/transposicao-de-grandes-vasos-com-coarctacao
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