# Transposição peno-escrotal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/transposicao-peno-escrotal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2842
- **CID-10**: Q55.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A transposição penoescrotal (PST) é uma anomalia genital congênita rara em que o escroto está posicionado superior e anterior ao pênis. O PST pode apresentar um amplo espectro de anomalias que vão desde um simples escroto xale (escroto em forma de donut) até uma transposição extrema muito complexa com malformações craniofaciais, do sistema nervoso central, cardíacas, gastrointestinais, urológicas e outras malformações genitais (testículos que não desceram, hipospádia, cordee). Deficiência de crescimento e deficiência intelectual também podem ser observadas (60% dos casos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Muito frequente (99-80%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Frequente (79-30%))
- **Transposição penoscrotal** — HPO: HP:0100600 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Transposição peno-escrotal. Disponível em: https://raras.org/doenca/transposicao-peno-escrotal
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