# Transposição peno-escrotal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/transposicao-peno-escrotal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2842
- **CID-10**: Q55.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A transposição peno-escrotal é uma condição congênita rara na qual a bolsa escrotal nasce localizada acima ou à frente do pênis. Ela é notada logo após o nascimento e pode vir acompanhada de outras alterações genitais, como hipospadia, ou problemas nos rins e no coração. O cuidado principal envolve avaliação médica detalhada e cirurgias de reconstrução para restabelecer a anatomia genital e a passagem da urina. Esta condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos como cariótipo e procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

A transposição penoescrotal (PST) é uma anomalia genital congênita rara em que o escroto está posicionado superior e anterior ao pênis. O PST pode apresentar um amplo espectro de anomalias que vão desde um simples escroto xale (escroto em forma de donut) até uma transposição extrema muito complexa com malformações craniofaciais, do sistema nervoso central, cardíacas, gastrointestinais, urológicas e outras malformações genitais (testículos que não desceram, hipospádia, cordee). Deficiência de crescimento e deficiência intelectual também podem ser observadas (60% dos casos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Muito frequente (99-80%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Frequente (79-30%))
- **Transposição penoscrotal** — HPO: HP:0100600 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-fryns) — ORPHA:2059 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 7 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a transposição peno-escrotal?

É uma anomalia genital congênita rara em que a bolsa escrotal fica posicionada superior e anteriormente em relação ao pênis. A apresentação varia desde alterações leves, como o escroto em xale, até formas anatômicas complexas associadas a outras malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2842)

### A transposição peno-escrotal é hereditária?

A literatura cataloga padrões de herança autossômica recessiva e herança recessiva ligada ao cromossomo X, além de casos em que o padrão hereditário não é aplicável. Até o momento, não há genes causais específicos cadastrados diretamente para esta doença no registro oficial consultado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2842)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais são identificados no período neonatal ou na infância pela alteração visível do posicionamento da genitália externa. Pode haver também abertura anormal da uretra (hipospadia) e testículos que não desceram para a bolsa escrotal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2842); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados em PCDT, sendo a conduta baseada em intervenções cirúrgicas reconstrutivas e suporte em reabilitação pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2842); [4] Repair of the Bulbospongiosus Muscle to Suspend the Penis to the Pubic Bones in Proximal Hypospadias. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39693725/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico ocorre pela avaliação física detalhada das anomalias genitais ao nascimento ou durante a infância. Exames diagnósticos contemplados no SUS incluem cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma para investigação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2842)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Transposição peno-escrotal. Disponível em: https://raras.org/doenca/transposicao-peno-escrotal
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