# Traqueomalacia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/traqueomalacia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95430
- **CID-10**: Q32.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A traqueomalácia congênita é uma condição rara em que a traqueia é mole e flexível, causando colapso da parede traqueal ao expirar, tossir ou chorar, que geralmente se apresenta na infância e é caracterizada por estridor e respiração ruidosa ou infecções respiratórias superiores. A traqueomalácia melhora aos 18-24 meses de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Arco aórtico duplo** — HPO: HP:0011590 (Raro (<5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773 (Raro (<5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da artéria pulmonar** — HPO: HP:0030966 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Raro (<5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- **Traqueobroncomalácia** — HPO: HP:0002786 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Raro (<5%))
- **Ventrículo único** — HPO: HP:0001750 (Raro (<5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Raro (<5%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequente (79-30%))
- **Cartilagem traqueal anômala** — HPO: HP:0004468 (Muito frequente (99-80%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Raro (<5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Raro (<5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequente (79-30%))
- **Consolidação parenquimatosa** — HPO: HP:0032177 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse produtiva** — HPO: HP:0031245 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da voz** — HPO: HP:0001686 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/traqueomalacia-congenita._

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07240259** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Feasibility of Tracheobronchial Reconstruction Using Allogenic Aortic Patch in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07240259
- **NCT06335862** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Primary Posterior Tracheopexy Prevents Tracheal Collapse — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06335862
- **NCT06028646** [RECRUITING]: Dynamic Airway CT is Diagnostic for Tracheomalacia in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06028646
- **NCT06409299** [NOT_YET_RECRUITING]: Enhancing Lung Health in Kids With Structural Lung Damage and Malformations: Azithromycin (AZI) for Airway Infection Prevention — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06409299
- **NCT03666403** [COMPLETED]: Airway Pressure and Lumen Changes During NIV With Flexible Bronchoscopy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03666403

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Traqueomalacia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/traqueomalacia-congenita
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