# Tremor essencial hereditário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tremor-essencial-hereditario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 862 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/862
- **CID-10**: G25.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tremor essencial hereditário, conhecido por muitas pessoas como Tremor Essencial, é uma condição neurológica que provoca tremores involuntários principalmente nas mãos, braços e cabeça. Esses tremores costumam ficar mais visíveis durante a realização de movimentos, como segurar objetos ou escrever, e frequentemente afetam várias pessoas de uma mesma família. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios fornecidos por um protocolo próprio no SUS. Apesar disso, o sistema público de saúde disponibiliza procedimentos formais de atendimento em reabilitação voltados a pessoas com doenças raras.

## Descrição clínica

Distúrbio relativamente comum caracterizado por um padrão bastante específico de tremores que são mais proeminentes nas extremidades superiores e no pescoço, induzindo titulações na cabeça. O tremor geralmente é leve, mas quando grave pode ser incapacitante. Um padrão de herança autossômico dominante pode ocorrer em algumas famílias (isto é, tremor familiar). (Desordem de Movimento 1988;13(1):5-10)

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Tremor da língua** — HPO: HP:0031947
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Tremor vocal** — HPO: HP:0012477
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272

## Genes associados (4)

- **NOTCH2NLC** — Notch homolog 2 N-terminal-like protein C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Human-specific protein that promotes neural progenitor proliferation and evolutionary expansion of the brain neocortex by regulating the Notch signaling pathway (PubMed:29561261, PubMed:29856954, PubM
- **FUS** — RNA-binding protein FUS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA/RNA-binding protein that plays a role in various cellular processes such as transcription regulation, RNA splicing, RNA transport, DNA repair and damage response (PubMed:27731383). Binds to ssRNA
- **TENM4** — Teneurin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in neural development, regulating the establishment of proper connectivity within the nervous system. Plays a role in the establishment of the anterior-posterior axis during gastrulation. Reg
- **DRD3** — D(3) dopamine receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Dopamine receptor that is primarily expressed in limbic areas of the brain and is involved in the modulation of cognitive, emotional, and endocrine functions (PubMed:39984436). Plays a key role in reg

## Ensaios clínicos ativos (78)

- **NCT07344194** [RECRUITING]: Dual-Site Transcranial Magnetic Stimulation of the Supplementary Motor Area and Cerebellum for the Treatment of Essential Tremor. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07344194
- **NCT07599592** [RECRUITING]: Open Label Study for the Use of Low Intensity Focused Ultrasound for Essential Tremor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07599592
- **NCT07455760** [RECRUITING]: Investigating Subcortical Contributions to Speech Sequencing in Deep Brain Stimulator Recipients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07455760
- **NCT07428447** [RECRUITING]: Analysis of Cutaneous Phosphorylated Alpha-Synuclein to Identify Patients at Risk of Progressing From Essential Tremor to Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07428447
- **NCT07446192** [RECRUITING]: Magnetoencephalography (MEG) Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07446192
- **NCT07049003** [RECRUITING]: Deep Brain Stimulation of the Deep Cerebellar Nuclei for Refractory Tremor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07049003
- **NCT07774598** [RECRUITING]: Non-Invasive Neuromodulation for Essential Tremor: Long-Term Safety and Effectiveness Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07774598
- **NCT07417280** [RECRUITING]: LIFUS For Neurological Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07417280
- **NCT07212244** [RECRUITING]: Analysis of Clinical Outcomes in Patients Undergoing Magnetic Resonance-Guided Focused Ultrasound for Medication-Refractory Tremor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07212244
- **NCT06899022** [RECRUITING]: Attention and Eye Movement in Parkinson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06899022

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é o tremor essencial hereditário?

É um distúrbio neurológico relativamente comum que causa tremores específicos e mais evidentes nos braços e na cabeça. Pode se manifestar de forma leve ou evoluir para quadros mais incapacitantes ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/862)

### O tremor essencial é uma condição hereditária?

Sim, um padrão de herança autossômica dominante pode ocorrer em famílias, recebendo o nome de tremor familiar. Variantes em genes específicos como FUS, TENM4, DRD3 e NOTCH2NLC têm sido identificadas em investigações genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/862); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas do tremor essencial?

Destacam-se o tremor nas mãos, tremor de ação e tremor postural ao sustentar os braços contra a gravidade. Também podem ocorrer tremores na cabeça, na língua, na voz e dificuldades na fala.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o tremor essencial hereditário?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo fornecimento específico de medicamentos vinculados a protocolo próprio.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico apoia-se principalmente na observação médica dos tremores e na investigação do histórico familiar. Na tabela do SUS, está previsto o exame de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/862); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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