# Tremor ortostático primário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tremor-ortostatico-primario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238606 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238606
- **CID-10**: G25.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tremor ortostático primário é uma condição rara que provoca tremores rápidos nas pernas e no tronco assim que a pessoa fica de pé. Os sintomas costumam ter início na idade adulta e podem ser acompanhados por dores e contrações involuntárias nos músculos. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos dispensados de forma direta pelo SUS. O acompanhamento pelo sistema público conta com procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

O tremor ortostático primário (POT), ou “síndrome das pernas trêmulas”, é um distúrbio de movimento raro caracterizado por tremor rápido e específico da tarefa, afetando as pernas e o tronco em pé.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 390
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02978924** [COMPLETED]: Trans-spinal Direct Current Stimulation in Primary Orthostatic Tremor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02978924
- **NCT02441985** [COMPLETED]: rTMS Therapy for Primary Orthostatic Tremor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02441985

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença das células dos cornos anteriores, adquirida](https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-adquirida) — ORPHA:98506 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 4 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 4 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 4 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 4 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 4 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 4 sintomas em comum
- [Doença Sandhoff](https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff) — ORPHA:796 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tremor ortostático primário?

É um distúrbio neurológico raro caracterizado por tremores rápidos e específicos nas pernas e no tronco ao permanecer em pé. Ele também é conhecido pela sigla POT ou pela expressão 'síndrome das pernas trêmulas'.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238606)

### Quais são os principais sintomas?

Os principais sinais incluem tremores ao ficar de pé, anormalidades do movimento e alterações motoras extrapiramidais. Os pacientes também podem apresentar espasmos musculares e mialgia (dores musculares).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238606); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O tremor ortostático primário tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente para ela. O atendimento e acompanhamento se dão por meio de procedimentos de reabilitação e pela rede assistencial do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238606); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica especializada e na realização de eletromiografia (EMG), que costuma registrar anormalidades eletrofisiológicas típicas. Embora existam 4 testes genéticos catalogados internacionalmente no GTR, não há mutações genéticas específicas estabelecidas nos catálogos de rotina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238606); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença é hereditária?

O modelo padrão de herança genética é catalogado como 'não aplicável' nos repositórios oficiais de doenças raras. Atualmente, não há genes causais estabelecidos nem variantes catalogadas no banco ClinVar para este agravo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238606); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8563/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tremor ortostático primário. Disponível em: https://raras.org/doenca/tremor-ortostatico-primario
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tremor-ortostatico-primario
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=238606