# Tricomacia oligocone > Página oficial: https://raras.org/doenca/tricomacia-oligocone > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 75378 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75378 - **CID-10**: H35.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A tricomacia oligocone, também chamada de síndrome oligocone, é uma alteração congênita rara que afeta o funcionamento dos cones, as células da retina responsáveis pelos detalhes visuais. As pessoas com essa condição têm a visão reduzida e sofrem com a **fotofobia** (sensibilidade e incômodo intenso com a claridade), mas continuam enxergando todas as cores normalmente. A condição não é progressiva, o que significa que o comprometimento da visão tende a permanecer estável ao longo de toda a vida. Embora a doença não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possua remédios específicos, o apoio e o acompanhamento oftalmológico são garantidos pela rede pública do SUS. ## Descrição clínica A tricromacia oligocone é uma forma rara e não progressiva de disfunção dos fotorreceptores de cone, caracterizada por acuidade visual reduzida, aparência retiniana normal, respostas de cone ausentes ou reduzidas na eletrorretinografia, mas visão de cores normal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 14 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO) - **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%)) - **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de Usher tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-3) — ORPHA:231183 — 2 sintomas em comum - [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 2 sintomas em comum - [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 2 sintomas em comum - [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 2 sintomas em comum - [Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxiacil-coa-desidrogenase-de-cadeias-longas) — ORPHA:5 — 2 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo IV](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iv) — ORPHA:578 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Mohr-Tranebjaerg](https://raras.org/doenca/sindrome-mohr-tranebjaerg) — ORPHA:52368 — 2 sintomas em comum - [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 2 sintomas em comum - [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 2 sintomas em comum - [Monocromatismo de cones azuis](https://raras.org/doenca/monocromatismo-de-cones-azuis) — ORPHA:16 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A tricomacia oligocone tem cura? Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico registrado para reverter a tricomacia oligocone. O manejo se baseia no suporte para otimizar a visão e em medidas para diminuir o incômodo causado pela luz intensa. Estudos comprovam que o quadro é não progressivo e tende a se manter estável a longo prazo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75378); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Long-term follow-up of two patients with oligocone trichromacy. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26138751/) ### A tricomacia oligocone é uma doença hereditária? Sim, a tricomacia oligocone possui etiologia genética e caráter hereditário documentado. Ela pode ser transmitida tanto por padrão de **herança autossômica dominante** quanto por **herança autossômica recessiva**. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75378); [6] Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38278208/) ### Quais são os primeiros sinais da síndrome oligocone? Os principais sinais incluem acuidade visual reduzida e **fotofobia** (forte aversão e desconforto na presença de claridade). Diferente de outras doenças parecidas da retina, a pessoa preserva completamente a percepção e distinção das cores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75378); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] The cone dysfunction syndromes. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25770143/) ### Como é feito o diagnóstico da tricomacia oligocone? O diagnóstico ocorre pela constatação de redução visual com fundo de olho estruturalmente normal e teste de visão de cores preservado. A confirmação definitiva é obtida por meio da eletrorretinografia, que demonstra respostas elétricas de cones ausentes ou reduzidas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75378); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento ou protocolo para a tricomacia oligocone no SUS? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados para o agravo na farmácia do SUS. Ainda assim, o cuidado clínico, o diagnóstico e o suporte à baixa visão são realizados pelos serviços de oftalmologia da rede pública. - Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Tricomacia oligocone. Disponível em: https://raras.org/doenca/tricomacia-oligocone **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tricomacia-oligocone **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=75378