# Tricotiodistrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33364
- **CID-10**: L67.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara, genética e sindrómica da haste capilar, caracterizada por cabelos curtos, secos, com deficiência de enxofre e quebradiços, geralmente associados a manifestações neuroectodérmicas altamente variáveis, como ictiose, fotossensibilidade e perturbação do desenvolvimento intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 201
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (198 fenótipos HPO)

- **Mamilos de implantação baixa** — HPO: HP:0002562 (Ocasional (29-5%))
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Tricosquise** — HPO: HP:0034354
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Conteúdo reduzido de enxofre no cabelo** — HPO: HP:0034425
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Pan-hipopituitarismo** — HPO: HP:0000871
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Dentes decíduos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006313
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Diminuição crônica de IgG1 circulante** — HPO: HP:0041068
- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003
- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876
- _...e mais 158 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia._

## Genes associados (10)

- **CARS1** — Cysteine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of cysteine to tRNA(Cys)
- **MARS1** — Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th
- **GTF2E2** — Transcription initiation factor IIE subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Recruits TFIIH to the initiation complex and stimulates the RNA polymerase II C-terminal domain kinase and DNA-dependent ATPase activities of TFIIH. Both TFIIH and TFIIE are required for promoter clea
- **MPLKIP** — M-phase-specific PLK1-interacting protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in maintenance of cell cycle integrity by regulating mitosis or cytokinesis
- **RNF113A** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for pre-mRNA splicing as component of the spliceosome (PubMed:29360106, PubMed:29361316). As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (P
- **ERCC3** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase/translocase subunit XPB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 3'-5' DNA helicase/translocase (PubMed:17466626, PubMed:27193682, PubMed:33902107, PubMed:8465201, PubMed:8663148). Binds dsDNA rather than ssDNA, unzipping it in a translocase rather th
- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for
- **GTF2H5** — General transcription factor IIH subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, which is involved in general and transcription-coupled nucleotide excision repair (NER) of damaged DNA and, when
- **TARS1** — Threonine--tRNA ligase 1, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of threonine to tRNA(Thr) in a two-step reaction: threonine is first activated by ATP to form Thr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Thr) (PubMed:25824639, P
- **AARS1** — Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of alanine to tRNA(Ala) in a two-step reaction: alanine is first activated by ATP to form Ala-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ala) (PubMed:27622773, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05484570** [RECRUITING]: Natural History Study for DNA Repair Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05484570
- **NCT00001813** [COMPLETED]: Examination of Clinical and Laboratory Abnormalities in Patients With Defective DNA Repair: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Syndrome, or Trichothiodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001813

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tricotiodistrofia. Disponível em: https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia
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