# Tricotiodistrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 33364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33364
- **CID-10**: L67.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A tricotiodistrofia é uma condição genética rara que se manifesta principalmente por cabelos curtos, finos e quebradiços, decorrentes da falta de enxofre em sua estrutura. Desde os primeiros meses de vida, a família costuma observar fragilidade capilar acentuada e alterações no crescimento, na alimentação ou no desenvolvimento neurológico. A condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, e não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento visa dar suporte clínico e terapêutico aos sintomas que surgem, por meio da rede assistencial do sistema público de saúde.

## Descrição clínica

A tricotiodistrofia ou TTD é um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizado por cabelos curtos e quebradiços com baixo teor de enxofre (devido a uma síntese anormal das queratinas contendo enxofre).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 201
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (198 fenótipos HPO)

- **Mamilos de implantação baixa** — HPO: HP:0002562 (Ocasional (29-5%))
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Tricosquise** — HPO: HP:0034354
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Conteúdo reduzido de enxofre no cabelo** — HPO: HP:0034425
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Pan-hipopituitarismo** — HPO: HP:0000871
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Dentes decíduos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006313
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Diminuição crônica de IgG1 circulante** — HPO: HP:0041068
- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003
- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876
- _...e mais 158 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia._

## Genes associados (10)

- **CARS1** — Cysteine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of cysteine to tRNA(Cys)
- **MARS1** — Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th
- **GTF2E2** — Transcription initiation factor IIE subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Recruits TFIIH to the initiation complex and stimulates the RNA polymerase II C-terminal domain kinase and DNA-dependent ATPase activities of TFIIH. Both TFIIH and TFIIE are required for promoter clea
- **MPLKIP** — M-phase-specific PLK1-interacting protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in maintenance of cell cycle integrity by regulating mitosis or cytokinesis
- **RNF113A** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF113A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for pre-mRNA splicing as component of the spliceosome (PubMed:29360106, PubMed:29361316). As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (P
- **ERCC3** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase/translocase subunit XPB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 3'-5' DNA helicase/translocase (PubMed:17466626, PubMed:27193682, PubMed:33902107, PubMed:8465201, PubMed:8663148). Binds dsDNA rather than ssDNA, unzipping it in a translocase rather th
- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for
- **GTF2H5** — General transcription factor IIH subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, which is involved in general and transcription-coupled nucleotide excision repair (NER) of damaged DNA and, when
- **TARS1** — Threonine--tRNA ligase 1, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of threonine to tRNA(Thr) in a two-step reaction: threonine is first activated by ATP to form Thr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Thr) (PubMed:25824639, P
- **AARS1** — Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of alanine to tRNA(Ala) in a two-step reaction: alanine is first activated by ATP to form Ala-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ala) (PubMed:27622773, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05484570** [RECRUITING]: Natural History Study for DNA Repair Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05484570
- **NCT00001813** [COMPLETED]: Examination of Clinical and Laboratory Abnormalities in Patients With Defective DNA Repair: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Syndrome, or Trichothiodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001813

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome IBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-ibids) — ORPHA:453 — 72 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 47 sintomas em comum
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- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 45 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a tricotiodistrofia?

A tricotiodistrofia é causada por mutações em genes como ERCC2, ERCC3, CARS1 e GTF2H5, responsáveis por reparo de DNA e síntese de proteínas. Ela segue padrões de herança genética autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33364); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal ou na infância e incluem cabelos finos, quebradiços e com baixo teor de enxofre. Também podem surgir dificuldades alimentares e atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33364); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a tricotiodistrofia?

Atualmente não existe cura catalogada para a tricotiodistrofia nem tratamentos medicamentosos específicos aprovados. O cuidado foca no manejo e suporte dos sintomas apresentados pelo paciente ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33364); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A tricotiodistrofia tem tratamento pelo SUS?

A tricotiodistrofia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O atendimento e acompanhamento clínico devem ser buscados pela rede geral de serviços do sistema público de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da tricotiodistrofia?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica das características dos cabelos e do desenvolvimento, complementada por testes moleculares. Existem 60 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR para identificar alterações nos genes ligados à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33364); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 60 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579756/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tricotiodistrofia. Disponível em: https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia
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