# Trimetilaminúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trimetilaminuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35056
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Trimetilaminúria, também chamada de Síndrome do cheiro a peixe, é uma condição metabólica rara em que o corpo não consegue processar corretamente uma substância chamada trimetilamina. Como consequência, essa substância é eliminada em grande quantidade pelo suor, pela urina e pelo hálito, gerando um odor característico de peixe. Além do odor, a pessoa pode vivenciar sofrimento emocional importante, como ansiedade, depressão e baixa autoestima, além de outros sintomas físicos relatados. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, devendo o paciente buscar apoio e acompanhamento médico nas unidades de saúde de referência.

## Descrição clínica

Erro inato raro do metabolismo caracterizado pela presença de grandes quantidades de trimetilamina na urina, suor e respiração, resultando em odor corporal de peixe nos indivíduos afetados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Odor de peixe** — HPO: HP:0410020
- **Trimetilaminúria** — HPO: HP:0003614
- **Afetividade negativa** — HPO: HP:0031467

## Genes associados (1)

- **FMO3** — Flavin-containing monooxygenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential hepatic enzyme that catalyzes the oxygenation of a wide variety of nitrogen- and sulfur-containing compounds including drugs as well as dietary compounds (PubMed:10759686, PubMed:30381441, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trimetilaminúria grave primária](https://raras.org/doenca/trimetilaminuria-grave-primaria) — ORPHA:468726 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de dimetilglicina desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-dimetilglicina-desidrogenase) — ORPHA:243343 — 16 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 7 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 7 sintomas em comum
- [Coproporfiria hereditária](https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria) — ORPHA:79273 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 6 sintomas em comum
- [Espectro clínico de pessoa-rígida](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-pessoa-rigida) — ORPHA:3198 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 6 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o cheiro característico na Trimetilaminúria?

O odor característico de peixe é causado pelo acúmulo e pela eliminação de grandes quantidades de trimetilamina pelo suor, pela urina e pela respiração. Isso ocorre devido a alterações no funcionamento da enzima Flavin-containing monooxygenase 3, codificada pelo gene FMO3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35056)

### A Trimetilaminúria tem tratamento disponível no SUS?

A Trimetilaminúria não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS em suas listas padronizadas. O cuidado e a investigação dos sintomas devem ser conduzidos pela rede de atenção e acompanhamento médico geral do sistema público de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais sintomas emocionais podem estar associados?

Devido às repercussões do odor corporal, os pacientes podem apresentar quadros de ansiedade, depressão e baixa autoestima. Também são catalogados sinais como labilidade emocional, paranoia, traço obsessivo-compulsivo e comportamento agressivo.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é avaliada a genética da doença?

A condição está diretamente associada ao gene FMO3, para o qual existem 148 variantes genéticas catalogadas no repositório ClinVar. Estudos já comprovaram a identificação de diferentes mutações nesse gene segregando entre familiares afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35056); [4] [Trimethylaminuria: three different mutations in a single family]. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30864455/); [7] ClinVar — 148 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FMO3[gene])

### Existem remédios específicos aprovados pela Anvisa ou pelo FDA?

Não há medicamentos específicos aprovados pela agência norte-americana FDA nem registros vigentes na Anvisa destinados à Trimetilaminúria. Substâncias como metronidazol e colina aparecem citadas em publicações da literatura científica apenas a título de pesquisa e menção analítica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35056); [8] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Metronidazole, trimethylamine, Hydrogen Sulfide, Chlorhexidine, methylmercaptan, Choline, Triclosan, (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trimetilaminúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/trimetilaminuria
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