# Trimetilaminúria grave primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trimetilaminuria-grave-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 468726 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468726
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:602079 — https://omim.org/entry/602079

## Descrição clínica

Qualquer trimetilaminúria em que a causa da doença seja uma mutação no gene FMO3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Afetividade negativa** — HPO: HP:0031467 (Frequente (79-30%))
- **Trimetilaminúria** — HPO: HP:0003614 (Muito frequente (99-80%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469 (Frequente (79-30%))
- **Odor de peixe** — HPO: HP:0410020

## Genes associados (1)

- **FMO3** — Flavin-containing monooxygenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential hepatic enzyme that catalyzes the oxygenation of a wide variety of nitrogen- and sulfur-containing compounds including drugs as well as dietary compounds (PubMed:10759686, PubMed:30381441, P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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