# Trimetilaminúria grave primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trimetilaminuria-grave-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 468726 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468726
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:602079 — https://omim.org/entry/602079

## Em linguagem simples

A trimetilaminúria grave primária é uma condição genética rara decorrente de alterações no gene FMO3 herdadas de forma autossômica recessiva. A principal característica percebida pelas famílias é a presença constante de odor corporal de peixe e a trimetilaminúria, manifestados comumente a partir da infância. O quadro pode vir acompanhado de alterações como pressão alta, anemia e um impacto emocional importante, com episódios frequentes de ansiedade e baixa autoestima. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o suporte focado no controle clínico e psicológico.

## Descrição clínica

Qualquer trimetilaminúria em que a causa da doença seja uma mutação no gene FMO3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Afetividade negativa** — HPO: HP:0031467 (Frequente (79-30%))
- **Trimetilaminúria** — HPO: HP:0003614 (Muito frequente (99-80%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469 (Frequente (79-30%))
- **Odor de peixe** — HPO: HP:0410020

## Genes associados (1)

- **FMO3** — Flavin-containing monooxygenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential hepatic enzyme that catalyzes the oxygenation of a wide variety of nitrogen- and sulfur-containing compounds including drugs as well as dietary compounds (PubMed:10759686, PubMed:30381441, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de dimetilglicina desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-dimetilglicina-desidrogenase) — ORPHA:243343 — 17 sintomas em comum
- [Trimetilaminúria](https://raras.org/doenca/trimetilaminuria) — ORPHA:35056 — 16 sintomas em comum
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- [Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congênitos e doenças hematopoiéticas](https://raras.org/doenca/505248) — ORPHA:505248 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a trimetilaminúria grave primária?

A condição é causada por mutações genéticas no gene FMO3, responsável pela enzima Flavin-containing monooxygenase 3. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, no qual a pessoa herda cópias alteradas do gene de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468726); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

O sinal característico mais evidente é a eliminação de um forte odor de peixe pelo corpo, associado à trimetilaminúria. O quadro costuma ter início identificado durante a infância ou primeiros anos de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468726); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, a confirmação diagnóstica pode ser realizada por meio de testes moleculares para o gene FMO3. Existem 9 testes genéticos cadastrados no repositório internacional NCBI GTR para este fim.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468726); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Tem tratamento específico disponível no SUS?

A trimetilaminúria grave primária não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pela rede do SUS para a condição, devendo o paciente buscar apoio e acompanhamento clínico geral nos serviços públicos de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode causar alterações emocionais?

Sim, os registros clínicos descrevem elevada frequência de problemas emocionais associados. Entre eles destacam-se sintomas de depressão, ansiedade, labilidade emocional e baixa autoestima.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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