# Triplicação distal 15q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/triplicacao-distal-15q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314588 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314588
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:614846 — https://omim.org/entry/614846

## Descrição clínica

Um pequeno cromossomo marcador supernumerário (sSMC) é um cromossomo extra anormal. Ele contém cópias de partes de um ou mais cromossomos normais e, assim como os cromossomos normais, está localizado no núcleo da célula, é replicado e distribuído para cada célula-filha durante a divisão celular, e tipicamente possui genes que podem ser expressos. No entanto, ele também pode estar ativo na causa de defeitos congênitos e neoplasias. O pequeno tamanho do sSMC o torna virtualmente indetectável usando métodos citogenéticos clássicos: o conteúdo de DNA e genes muito maior dos cromossomos normais da célula obscurece os do sSMC. Novas técnicas moleculares, como hibridização in situ por fluorescência, sequenciamento de nova geração, hibridização genômica comparativa e análises citogenéticas altamente especializadas de bandeamento G, são necessárias para estudá-lo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Ocasional (29-5%))
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/triplicacao-distal-15q._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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