# Triploidia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/triploidia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3376 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3376
- **CID-10**: Q92.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Triploidia é uma alteração nos cromossomos que acontece quando cada célula do corpo tem um conjunto extra de cromossomos. A maioria das gestações com triploidia resulta em perda ainda no início da gravidez (aborto espontâneo precoce). No entanto, há relatos de alguns bebês com essa condição que vivem até os cinco meses de idade. Os que sobrevivem frequentemente são mosaicos.  Os sinais e sintomas da triploidia variam, mas podem incluir diferentes malformações ao nascer e um tamanho menor que o esperado. Essa condição não é hereditária (não passa de pais para filhos) e não está ligada à idade da mãe ou do pai. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poliploidia](https://raras.org/doenca/poliploidia) — ORPHA:96321 — 34 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Triploidia. Disponível em: https://raras.org/doenca/triploidia
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