# Triploidia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/triploidia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3376 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3376
- **CID-10**: Q92.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A triploidia é uma alteração cromossômica rara em que a criança se desenvolve com um conjunto completo de cromossomos a mais em suas células. Ela costuma causar malformações em diversos órgãos, alterações na face e no crânio, além de crescimento abaixo do esperado durante a gestação. A grande maioria dos casos leva à perda precoce da gravidez, mas bebês que chegam a nascer recebem cuidados voltados exclusivamente ao alívio dos seus sintomas. A condição não é hereditária e o SUS contempla procedimentos diagnósticos e serviços de atendimento em reabilitação para o acolhimento dessas famílias.

## Descrição clínica

Triploidia é uma alteração nos cromossomos que acontece quando cada célula do corpo tem um conjunto extra de cromossomos. A maioria das gestações com triploidia resulta em perda ainda no início da gravidez (aborto espontâneo precoce). No entanto, há relatos de alguns bebês com essa condição que vivem até os cinco meses de idade. Os que sobrevivem frequentemente são mosaicos.  Os sinais e sintomas da triploidia variam, mas podem incluir diferentes malformações ao nascer e um tamanho menor que o esperado. Essa condição não é hereditária (não passa de pais para filhos) e não está ligada à idade da mãe ou do pai. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06940973** [RECRUITING]: Study of Abnormally Fertilized Embryos — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06940973

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poliploidia](https://raras.org/doenca/poliploidia) — ORPHA:96321 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A triploidia tem cura?

Não existe cura ou medicação capaz de corrigir a presença do conjunto cromossômico extra nas células. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte das complicações apresentadas pelo recém-nascido.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5295/index)

### A triploidia é hereditária?

A triploidia não é considerada uma alteração hereditária e não é transmitida de pais para filhos. A sua ocorrência é classificada como esporádica e não tem associação com a idade materna ou paterna.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5295/index)

### Quais são as principais malformações da triploidia?

Os achados frequentes englobam alterações no sistema nervoso, como hidrocefalia e holoprosencefalia, além de defeitos no septo do coração. Também são observadas fendas no palato, micrognatia e anormalidades geniturinárias como criptorquidia e genitália ambígua.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da triploidia?

O diagnóstico é obtido por meio de exames genéticos que analisam o número de cromossomos, tais como o cariótipo e microarranjos genômicos. Existem cerca de 20 testes genéticos catalogados para a triploidia no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5295/index); [6] Clinical Utility of SNP Array Analysis in Prenatal Diagnosis: A Cohort Study of 5000 Pregnancies. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33240322/); [19] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/520909/)

### Existe tratamento para triploidia pelo SUS?

A triploidia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Triploidia. Disponível em: https://raras.org/doenca/triploidia
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