# Trissomia 1 em mosaico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-1-em-mosaico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1692 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1692
- **CID-10**: Q92.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Trissomia 1 em mosaico é uma condição genética rara caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 1 em algumas células do corpo. Apresenta um espectro de malformações, incluindo cisto da fossa posterior, escoliose e anomalias nos membros e face.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio do quinto pododáctilo** — HPO: HP:0010344 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação completa da falange do polegar** — HPO: HP:0009943 (Ocasional (29-5%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do polegar hipoplásica** — HPO: HP:0012553 (Ocasional (29-5%))
- **Lábio superior curto** — HPO: HP:0000188 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose bilateral congênita** — HPO: HP:0007911 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia hepática** — HPO: HP:0100839 (Ocasional (29-5%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Ocasional (29-5%))
- **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-1-em-mosaico._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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