# Trissomia 10p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-10p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171929 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171929
- **CID-10**: Q92.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Trissomia 10p é uma condição genética rara em que o bebê nasce com uma cópia a mais de parte do cromossomo 10. Ela costuma causar atraso marcante no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades de ganho de peso e traços físicos característicos no rosto e no corpo. Não há um medicamento específico para curar a alteração nos genes, e a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O cuidado principal é feito por meio de estímulo precoce e atendimento de reabilitação para auxiliar o crescimento e a autonomia da criança.

## Descrição clínica

A Trissomia 10p é uma síndrome que causa deficiência intelectual e várias alterações físicas presentes desde o nascimento. Ela ocorre devido a uma cópia extra, total ou parcial, de uma parte específica do cromossomo 10, conhecida como braço curto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 50

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384 (Ocasional (29-5%))
- **EEG de baixa voltagem** — HPO: HP:0011181 (Ocasional (29-5%))
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do lábio** — HPO: HP:0000159 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-10p._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Trissomia 10p?

Ela é causada por uma cópia extra, total ou parcial, do braço curto do cromossomo 10. Essa alteração cromossômica desequilibra as informações genéticas e leva às malformações observadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171929)

### A Trissomia 10p tem cura?

Não há cura para a alteração genética fundamental nem terapias farmacológicas modificadoras catalogadas. O manejo concentra-se em procedimentos de suporte e atendimento de reabilitação para os sintomas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171929)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais incluem atraso global grave do desenvolvimento, deficiência intelectual e atraso de crescimento. Também são frequentes alterações físicas como microcefalia, pé torto equinovaro e traços craniofaciais específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171929); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se confirma por meio de exames genéticos e citogenéticos, como o cariótipo ou análises moleculares. Existem 15 testes genéticos registrados internacionalmente para essa investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171929); [19] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/560671/)

### Existe protocolo de tratamento (PCDT) no SUS para Trissomia 10p?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as terapias de reabilitação são conduzidos por meio da rede assistencial do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171929); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia 10p. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-10p
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