# Trissomia 16 em mosaico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-16-em-mosaico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1708 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1708
- **CID-10**: Q92.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia 16 em mosaico é uma condição genética rara em que parte das células do corpo possui um cromossomo 16 extra. Ela pode provocar atraso de crescimento na gestação, problemas no coração, alterações renais e atrasos no desenvolvimento da criança. O impacto varia muito de uma pessoa para outra, indo de quadros leves até situações de maior gravidade no nascimento. Não há remédio curativo, e os cuidados envolvem acompanhamento das alterações e terapias de reabilitação disponibilizadas na rede de saúde.

## Descrição clínica

A trissomia 16 em mosaico é uma síndrome cromossômica rara com características que variam muito, desde pequenas alterações com desenvolvimento normal até a morte neonatal. Pode causar atraso no crescimento do bebê na barriga da mãe, manchas na pele, assimetria do rosto e corpo, problemas no coração (como um "buraco" entre as cavidades, chamado defeito do septo ventricular) e nos órgãos genitais (como a uretra no lugar errado, chamada hipospadia, ou testículos que não descem, chamada criptorquidia), escoliose e perda auditiva. Outras características observadas incluem malformações esqueléticas (como dedos tortos ou extras, e pé torto), características faciais levemente diferentes e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 226

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da orelha** — HPO: HP:0031703 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Raro (<5%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Raro (<5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Placenta grande** — HPO: HP:0006267 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372 (Raro (<5%))
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões cutâneas pigmentadas profusas** — HPO: HP:0005587 (Raro (<5%))
- **Origem única da artéria coronária** — HPO: HP:0011640 (Raro (<5%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Raro (<5%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Raro (<5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria craniofacial** — HPO: HP:0004484 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-16-em-mosaico._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 15 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a trissomia 16 em mosaico?

Ela é causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 16 em uma parcela das células do corpo. Não há gene pontual específico identificado nas bases oficiais como causador da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1708); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18741/index); [8] Uniparental isodisomy for chromosome 16 in a growth‐retarded infant with congenital heart disease (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7659692/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais incluem atraso no crescimento antes do nascimento, malformações cardíacas e alterações genitais ou renais. Também podem ocorrer atraso no desenvolvimento motor e da fala, além de manchas na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1708); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

O diagnóstico depende da análise cromossômica por meio de exames como o cariótipo ou testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1708); [19] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A trissomia 16 em mosaico tem cura?

Não existe cura ou medicação específica para eliminar a alteração cromossômica. O tratamento foca na correção cirúrgica das malformações e no estímulo ao desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1708); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18741/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT oficial pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado aos pacientes ocorre por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento em serviços de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1708); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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