# Trissomia 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3380
- **CID-10**: Q91.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A trissomia 18, também chamada síndrome de Edwards, é uma condição cromossômica associada a anomalias em muitas partes do corpo. Pessoas com trissomia 18 frequentemente apresentam crescimento lento antes do nascimento (retardo do crescimento intrauterino) e baixo peso ao nascer. Indivíduos afetados podem ter defeitos cardíacos e anomalias de outros órgãos que se desenvolvem antes do nascimento. Outras características da trissomia 18 incluem cabeça pequena e com forma anormal; mandíbula e boca pequenas; e punhos cerrados com dedos sobrepostos. Devido à presença de vários problemas médicos que ameaçam a vida, muitas pessoas com trissomia 18 morrem antes do nascimento ou dentro do primeiro mês de vida. De 5 a 10 por cento das crianças com essa condição vivem além do primeiro ano de vida, e essas crianças frequentemente apresentam deficiência intelectual grave.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18

## Descrição clínica

A trissomia 18 é uma anomalia cromossômica associada à presença de um cromossomo 18 extra e caracterizada por atraso no crescimento, dolicocefalia, fácies característica, anomalias nos membros e malformações viscerais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Ocasional (29-5%))
- **Hélice pontuda** — HPO: HP:0100810 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Frequente (79-30%))
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Frequente (79-30%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequente (79-30%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-18._

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07643896** [RECRUITING]: The ADVANCE (Assay Development and Validation for Pre-Natal and Obstetric Conditions) Study is the Largest U.S.-Based Prospective Study Demonstrating a Circulating Fetal Cell (CFC) Based Approach to Non-invasive Fetal Risk Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07643896
- **NCT07807540** [NOT_YET_RECRUITING]: Hematological Profile in Children With Numerical Chromosomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07807540
- **NCT07165743** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Fetal Bladder Emptying During the 11-14 Weeks' Ultrasound Examination as a Negative Predictive Marker for Chromosomal Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07165743
- **NCT05004337** [COMPLETED]: Verification of Risk Assignment for Whole Chromosome Using SNP-based NIPT in Vanishing Twin Pregnancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05004337
- **NCT03629795** [COMPLETED]: Serum Sample Collection to Determine Analytical Performance Characteristics of the ADVIA Centaur PAPPA and BhCG Assays — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03629795
- **NCT03087357** [COMPLETED]: VAlidation of a Lower Cost aneUploidy scrEen — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03087357
- **NCT03200041** [COMPLETED]: Clinical Evaluation of the IONA Test for Non-invasive Pre Natal Screening in Twin Pregnancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03200041
- **NCT02787486** [COMPLETED]: Expanded Noninvasive Genomic Medical Assessment: The Enigma Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02787486
- **NCT02381457** [COMPLETED]: SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry (SMART) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02381457
- **NCT02278874** [COMPLETED]: High Risk Multiple Gestation Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02278874

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Trissomia 18?

A condição é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18 em cada célula do corpo. Isso ocorre majoritariamente como um erro biológico aleatório durante a formação dos gametas, não decorrendo de um gene hereditário pontual isolado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3380); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18)

### A Síndrome de Edwards tem cura?

Não existe cura ou medicamento aprovado no mundo para reverter a alteração cromossômica da trissomia 18. O cuidado médico concentra-se em oferecer suporte intensivo neonatal, controle das complicações e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3380); [17] Significant improvement in survival outcomes of trisomy 18 with neonatal intensive care compared to non-intens (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38047023/)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O sistema público também contempla testes como FISH e sequenciamento de exoma para investigação genética de anomalias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3380)

### Existe protocolo PCDT do Ministério da Saúde para Trissomia 18?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as terapias de suporte acontecem por meio da rede assistencial e dos serviços de reabilitação para condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3380); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Comumente nota-se baixo peso ao nascer, cabeça pequena (microcefalia) com parte posterior saliente e punhos cerrados. Defeitos congênitos no coração, como a comunicação entre os ventrículos, e atraso severo no neurodesenvolvimento também são frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3380); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Trissomia 18. Disponível em: https://raras.org/doenca/trissomia-18
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