# Trissomia 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/trissomia-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3380
- **CID-10**: Q91.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A trissomia 18 é uma anomalia cromossômica associada à presença de um cromossomo 18 extra e caracterizada por atraso no crescimento, dolicocefalia, fácies característica, anomalias nos membros e malformações viscerais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Ocasional (29-5%))
- **Hélice pontuda** — HPO: HP:0100810 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Frequente (79-30%))
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Frequente (79-30%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequente (79-30%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/trissomia-18._

## Ensaios clínicos ativos (14)

- **NCT05004337** [COMPLETED]: Verification of Risk Assignment for Whole Chromosome Using SNP-based NIPT in Vanishing Twin Pregnancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05004337
- **NCT01545674** [TERMINATED]: Prenatal Non-invasive Aneuploidy Test Utilizing SNPs Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01545674
- **NCT03087357** [COMPLETED]: VAlidation of a Lower Cost aneUploidy scrEen — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03087357
- **NCT02381457** [COMPLETED]: SNP-based Microdeletion and Aneuploidy RegisTry (SMART) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02381457
- **NCT01852708** [COMPLETED]: Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01852708
- **NCT02201862** [COMPLETED]: Non-Invasive Chromosomal Evaluation of Trisomy Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02201862
- **NCT02278536** [COMPLETED]: Multiple Gestation Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02278536
- **NCT02109770** [COMPLETED]: Development of Non-invasive Prenatal Test for Microdeletion and Other Genetic Syndromes Based on Cell Free DNA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02109770
- **NCT02278874** [COMPLETED]: High Risk Multiple Gestation Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02278874
- **NCT03559374** [UNKNOWN]: Study of Vanadis® NIPT for Non-invasive Prenatal Screening of Trisomies (T21, T18 and T13) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03559374

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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